2024-05-07 16:28:24 Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司
2024年4月27日,由北京佑安医院开展、因美纳(中国)科学器材有限公司合作研究的 “HIV患者疑似肺部感染者的tNGS与mNGS性能评估”中期结果在第34届欧洲临床微生物与传染病学大会(ECCMID 2024) 进行壁报交流。
研究者针对HIV阳性免疫缺陷患者难以诊断的肺部感染问题,开展了一项关于靶向下一代测序技术tNGS与mNGS性能的评估研究,以及tNGS的定量和病原监测价值。
本研究共入组了45名HIV患者的47例疑似肺部感染的支气管肺泡灌洗(BAL)标本进行tNGS和mNGS检测,并与临床标准结果进行比较。tNGS方法采用Illumina Respiratory Pathogen ID / AMR Panel(RPIP),生信分析通过DRAGEN™ Explify™ Pipeline进行。
研究初步结果显示
tNGS的分析准确性为85.19%,而mNGS的准确性为67.72%,tNGS 在目前有限的样本中性能优于mNGS。其中在结核病(TB)亚组中,在目前14例样本中,RPIP的敏感性与Xpert和mNGS相当。两种技术方法的性能比较尚需大样本研究证实。
在37例可定量的样本中,RPIP定量结果与ddPCR显示出强相关性,在临床感染和非感染组间定量结果存在显著性差异。
RPIP对15例SARS-Cov-2和2例甲型流感病毒样本成功实现谱系判定,并检测到奥司他韦耐药位点。
在生信分析方面,DRAGEN™ Explify™可以对微生物进行“疾病表型分组“(表1),辅助研究者判定病原微生物的意义。疾病表型分组和人工判读可以显著减少正常菌群定植或污染的报告,改善NGS报告过多背景微生物的问题。
经常被视为正常菌群、定植菌或污染,但在某些情况下可能与疾病相关的微生物
可能代表正常菌群、定植菌或污染,但经常与疾病相关的微生物
一般不被视为正常菌群、定植菌或污染,并且通常认为与疾病相关的微生物
表1:DRAGEN™ Explify™疾病表型分组定义
本初步研究结果表明,tNGS在HIV疑似肺部感染患者中性能优异。此外,tNGS定量显示与ddPCR有强相关性,为临床判定定植/感染或病毒再活化提供了有价值的工具。RPIP检测实现SARS-CoV-2和流感A病毒的全基因组覆盖及病毒分型和奥司他韦耐药位点检测,为有效的病原监测提供了便利。
仅供研究使用,不得用于诊断。
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