基因芯片分型软件(AxAS)再升级，提高罕见杂合位点分型准确性！

Axiom Analysis Suite（AxAS）基因芯片分型软件至今已推出了5年， 软件从只能分析Genotyping，升级到能够同时分析CNV。今年6月份AxAS进行了第10次升级（最新版本为AxAS v5.1），本次升级主要针对罕见杂合位点分型结果的准确性进行优化。

罕见杂合位点基因分型结果出现假阳性，是使用基因芯片进行基因分型的研究者非常希望解决的问题，以往针对于罕见位点往往需要专门的生信人员进行仔细核查。为了让研究者能够更轻松的使用AxAS分析软件，经过我们研发团队不断的尝试及努力，最新版本的AxAS v5.1软件增加了罕见杂合位点分型矫正功能，此功能可以在一定程度上提高罕见杂合位点的检测准确性。具体更新内容如下：

罕见杂合位点分型结果矫正

作为本次更新最重要的一个内容，矫正的功能被整合到Best Practices  Workflow和 Genotyping Workflow中，软件会自动将怀疑为假阳性的位点调整为No Call，在人类芯片中此矫正是默认的。

图1 罕见杂合位点调整选项

图2 罕见杂合位点经过矫正后变成No Call

矫正后的Output文件夹中会新增两个文件(AxiomGT1.rare_het.report 和 AxiomGT1.rare_het_maj_hom.report）。文件包含每个被检测位点的检测结果及参数信息。

图3 新增的output文件

注意：此功能不适用于动植物样本和少于90个人类样本的分析。

其他更新及修复

AxAS v5.1在进行多等位基因分析时为确保使用正确的先验模型文件，AxAS会进行内部检查（避免多等位基因用成二等位基因的文件） 。

AxAS v5.1对应的APT版本是2.11.3。

AxAS v5.1修复了VCF文件中InDel探针基因组位置。v5.0和v5.0.1中有些以VCF格式输出基因型的InDel 探针有可能会出现1个核苷酸的位置输出错误。

对于支持Allele Translation的芯片（Pharmacoscan, PMD Array, and derivative arrays run with Axiom 2.0 Plus Assay），即使样本中出现很多单倍型No Call也会完成translation。

用户可根据需要进行样本间一致性比较，或检测样本和参考样本位点的一致性比较。一致性分析在Sample Table QC Analysis的下拉菜单中。CEL样本名中包含（）符号也可以，例如：MySample(PMDA)A1.cel。

图4 使用AxAS进行一致性分析

注意事项

多等位探针导出：要导出部分SNP的基因型数据，如果没有选择注释文件，会出现多等位探针的calls丢失或改变。

解决方法：

1. 导出所有探针。

2. 导出genotypes时选择合适的注释文件。

重新分析之前使用v5.0分析过的文件，更改阈值参数可能会出现错误。

重新生成SNP Metrics时，如Posterior file选项中选择了其他的芯片的Posterior文件，软件不会报错。

PharmacoScan的分析文件包中，当改变了探针的注释文件，重新产成SNP Metrics时，AxAS Viewer可能会卡死。

通过下面的链接即可进入AxAS v5.1下载界面！

https://www.thermofisher.com/cn/zh/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-instruments-software-services/microarray-analysis-software/axiom-analysis-suite.html