2025-11-11 09:14:28 山东英盛生物技术有限公司
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《内分泌性高血压筛查专家共识(2025 版)》(以下简称《共识》)由中国医师协会内分泌代谢科医师分会、中国内分泌性高血压协作组联合制定,于《中华内科杂志》发布。该共识针对内分泌性高血压隐匿性强、漏诊误诊率高的临床痛点,明确了分类标准、筛查人群、检测方法及结果判读规范,为临床精准筛查提供了全面指导,核心价值在于通过标准化流程提升内分泌性高血压的识别率,为后续治疗奠定基础。《共识》围绕常见内分泌性高血压的发病机制、临床表现、筛查适宜人群、筛查方式和注意事项等部分进行了阐述。
Part.01
(一)疾病分类(双重维度)
按病变部位分类:涵盖肾上腺疾病、垂体疾病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾脏相关疾病等四大核心类别,同时纳入阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)等与内分泌调节相关的疾病。
按发病机制分类:包括醛固酮过多型、去氧皮质酮过多型、糖皮质激素过多型、儿茶酚胺过多型等,为针对性筛查提供病理生理依据。
(二)核心筛查原则
分层筛查策略:对所有高血压患者实施基础筛查,对高危人群强化筛查,对疑似病例精准靶向筛查。
技术标准化:明确检测前准备(如药物洗脱、体位要求)、检测方法选择及结果判读阈值,减少人为误差。
临床-实验室结合:强调症状、体征与实验室指标的协同分析,避免单纯依赖检测结果导致的误诊漏诊。
Part.02
(一)原发性醛固酮增多症(原醛症)
原醛症在新诊断高血压中的患病率为4%~7%,其中接受手术治疗的患者高血压治愈率为86%,提示在新发高血压患者中进行原醛症筛查,患者预后更好。作为最常见的内分泌性高血压类型,《共识》对其筛查流程进行了细化升级:
筛查人群:所有高血压患者(尤其新诊断者)至少筛查1次;初筛阴性的高危人群(难治性高血压、低钾血症、肾上腺结节患者)需重复筛查。
检测方法:患者需在早晨、非卧位(坐位或站位)2h后抽血,宜空腹。采血前3~5天患者应不限制钠盐摄入并纠正低钾血症。检测血浆醛固酮、肾素,计算醛固酮 / 肾素比值(ARR)作为筛查指标。
关键标准:药物洗脱要求:停用影响ARR的降压药(或换用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂/α-受体阻滞剂)至少2周,利尿剂及甘草类药物需停用4周。ARR切点:基于肾素浓度的切点为2.0(ng/dl)/(mU/L),基于肾素活性的切点为 30(ng/dl)/(ng・ml⁻¹・h⁻¹)。
注意事项:大部分高血压药物对ARR有一定程度的影响,因此建议“药物洗脱”。未行药物洗脱时可筛查,但需谨慎解读结果。
(二)库欣综合征
库欣综合征(Cushing′s syndrome)又称皮质醇增多症,是由于各种原因导致的机体皮质醇增多而引起的一种慢性、全身性临床综合征。本共识中重点讨论内源性库欣综合征(占高血压的0.1%)。包括两类:促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖型和ACTH非依赖型。
筛查人群:典型临床特征(皮肤瘀斑、多血质貌、近端肌萎缩、皮肤紫纹)、典型库欣体貌(向心性肥胖、皮肤紫纹等)、难治性高血压、与年龄不符的骨质疏松、肾上腺/垂体意外瘤患者。
筛查方法:排除外源性糖皮质激素使用后,首选1mg过夜地塞米松抑制试验。
阳性标准:次晨8:00血清皮质醇≥50nmol/L(1.8μg/dL)。
注意事项:长期或大剂量使用皮质类固醇药物(如地塞米松、泼尼松等)可导致身体出现类似皮质醇增多症的症状和体征,但血皮质醇浓度、血浆ACTH偏低。需高度怀疑为药源性库欣综合征者,应仔细询问患者的具体用药史。
(三)嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paragangliomas,PPGLs)分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤,其合成、分泌大量儿茶酚胺(如去甲肾上腺素、肾上腺素及多巴胺)引起患者血压升高等一系列临床症候群。肿瘤位于肾上腺称为嗜铬细胞瘤(PCC)占 80%~85%,位于肾上腺外则称为副神经节瘤(PGL)占15%~20%。本病较为少见约占高血压患者的0.1%~0.6%。
筛查人群:高血压伴PPGLs相关症状(有阵发性高血压,或伴头痛、心悸、多汗三联征的高血压患者)、服用影响肾上腺素能受体的药物诱发PPGLs 症状发作的患者、肾上腺意外瘤且平扫CT值>10HU的患者、不明原因心肌损害或家族史者。
核心检测:推荐测定血浆甲氧基肾上腺素类物质(MNs,含NMN和MN),首选 LC-MS/MS 技术检测(灵敏度、特异性更高)。
关键要求:使用LC-MS/MS检测前12h内应禁食、禁酒、禁烟、禁咖啡因饮料,避免体力活动。采血前需安静平卧20-30分钟;
阳性标准:若血MNs高于正常参考值上限1.5~2.0倍提示PPGLs可能,但还应结合病史及影像学表现综合判断。测定值超过参考值上限3倍以上提示高度可疑。
注意事项:由于三环类抗抑郁药、酚苄明等 药物使用,以及应激、严重抑郁、惊恐发作等导致。对于血浆MNs轻度升高的患者,应在排除上述假阳性因素。有少数 PPGLs(<5%)的MNs检测正常,与瘤体过小、出血等因素有关。若临床高度怀疑PPGLs,必要时可复测MNs或进行前述影像学检查。
(四)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,因肾上腺皮质激素合成关键酶缺陷引发,以21-羟化酶缺陷最常见(占90%以上)疾病核心是激素合成障碍:酶缺陷致皮质醇生成减少,负反馈刺激ACTH升高,促使肾上腺增生并过量产生雄激素,同时可能伴随醛固酮合成异常 。
筛查人群:高血压伴低钾血症的患者,若血浆醛固酮低和肾素低,建议筛查CAH等相关疾病、高血压伴低钾血症的患者,若性发育异常,建议筛查17α‑羟化酶缺陷症和11β‑羟化酶缺陷症等。
筛查指标:筛查方式主要为激素检测,包括醛固酮、肾素、皮质醇、ACTH、17 - 羟孕酮(17-OHP)等,高度疑似者可行肾上腺皮质合成激素谱检测,必要时基因检测。
(五)其他重点疾病
疾病类型 | 筛查人群 | 核心筛查指标 / 方法 |
继发性醛固酮增多症 | 高血压伴低钾血症,同时血浆醛固酮和肾素水平增高的患者 | 血浆肾素、血浆醛固酮、肾动脉超声、CT 血管成像(排查肾动脉狭窄) |
Liddle 综合征 | 早发性顽固性高血压、自发性低钾血症、低醛固酮低肾素 | ENaC 亚基(SCNN1A/B/G)基因检测 |
表观盐皮质激素增多(AME) | 高血压 + 低血钾 + 低肾素低醛固酮;或有甘草 / 唑类抗真菌药摄入史 | 尿皮质醇与皮质酮比值(F/E),≥40 提示阳性,必要时基因检测 |
甲状腺功能亢进症 | 高血压伴甲亢症状(怕热、多汗、体重下降) | TSH、游离 T3、游离 T4 |
原发性甲状旁腺功能亢进症 | 高血压伴高钙血症、骨质疏松 | 血甲状旁腺激素、血钙磷、24h 尿钙 |
阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA) | 40 岁以上男性、 绝经后女性、肥胖和超重人群、颅面和上气道异常患者、难治性高血压 | Epworth嗜睡量表、STOP-Bang 问卷,问卷高风险者进行多导睡眠图(PSG)确诊 |
Part.03
扩大筛查覆盖面:将原醛症筛查扩展至所有高血压患者,显著降低漏诊率,尤其惠及难治性高血压人群。
技术标准化:明确LC-MS/MS 等精准检测技术的应用场景,统一ARR、皮质醇等指标的判读阈值,提升不同医疗机构检测结果的可比性。
简化诊疗路径:建立标准化流程,减少不必要的检查,降低医疗成本,同时为靶向治疗(如原醛症的手术治疗、PPGLs的肿瘤切除)提供明确依据。
多学科协同:整合内分泌科、心血管科、影像科等多学科资源,为复杂病例(如跨系统病变、罕见病)提供综合解决方案。
英盛生物基于LC-MS/MS平台,开发了28项类固醇激素检测试剂盒,以及适用于血浆、尿液等不同样本类型的儿茶酚胺及其代谢产物检测试剂盒,为原醛、库欣、CAH、PPGL等多种内分泌疾病实现精准诊断和治疗监控。
关于英盛生物
山东英盛生物技术有限公司是一家专注于为精准诊断和预防医学提供基于临床质谱诊断方案的高科技公司。经过十多年的发展形成了集研发、生产、销售于一体,覆盖硬件平台、软件系统、配套试剂及耗材供应的完整产业链。
公司以满足临床需求为己任,在国内最先推出了基于液相色谱-串联质谱平台的维生素14项测定试剂盒,是我国临床质谱的开拓者,是多平台合纵连横布局临床质谱的领航者,目前已覆盖四大质谱技术平台,LC-MS/MS、ICP-MS、核酸质谱和高分辨质谱,且已获得II/III类注册证近50余项,质谱试剂CE注册证近40项。
创新是企业生存之本,质量是公司立足之根。公司自成立以来在研发、生产、销售等环节中不断创新,获得多项国家专利授权并通过医疗器械质量管理体系ISO13485:2016认证,以严苛的质量,为临床精准诊断保驾护航。
供稿:英盛生物市场部
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