病例浅析 |儿茶酚胺检测在继发性高血压精准诊疗中的价值​

2025-10-22 12:30:01, 英盛生物 山东英盛生物技术有限公司


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高血压的诊疗常面临一个现实难题--高血压患者的病因分析。在常规检测中绝大多数患者被归为“原发性高血压”,而实际上这类患者中约10%~15%是可明确病因的继发性高血压。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)正是导致继发性高血压一类极具危险性的病因,其症状隐匿、表现多样,极易漏诊、误诊,而一旦漏诊,就可能导致心脑血管意外甚至猝死。

如何从庞大的高血压人群中,精准识别出由特定病因导致的继发性高血压?本文利用两个真实案例,为您展示儿茶酚胺及其代谢产物如何在复杂病情中锁定病因,引导正确治疗方向

案例一:术后再发高血压,肿瘤复发灶的早期捕捉

患者王某,右肾上腺嗜铬细胞瘤切除一年后,再次出现头晕、胸闷,血压高达200mmHg。血浆儿茶酚胺检测显示,去甲变肾上腺素(NMN)显著升高至742.21 pg/mL(正常人群<160pg/mL),伴去甲肾上腺素(NE)轻度升高1181.79 pg/mL(正常人群<750pg/mL)。初步考虑嗜铬细胞瘤复发或副神经节瘤可能。影像学检查进一步验证了实验室异常结果,PET-CT检查于左肾上腺及膀胱前壁发现新发病灶,确诊为嗜铬细胞瘤复发及伴随膀胱副神经节瘤。治疗方案为手术切除病灶,术后十天复查显示所有儿茶酚胺指标恢复正常,症状改善。

对于PPGL术后患者,复发风险始终存在,《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》建议术后需终身随访,每年至少复查1次血/尿MNs、CA等指标。儿茶酚胺指标的动态监测,是评估手术效果和监测肿瘤复发的重要依据。

案例二:高血压危象,特异性检测避免误诊

患者张某,因无明显诱因突发头晕就诊,血压高达220/140mmHg,诊断为原发性高血压。规律服用降压药物两个月,血压控制不佳,临床怀疑继发性高血压,遂进行儿茶酚胺检测,去甲肾上腺素(NE)>4300  pg/mL,去甲变肾上腺素(NMN)高达3530  pg/mL,数值超出正常值数十倍,肾上腺素(E)也有升高,完善肾上腺CT显示右肾上腺占位性病变,临床诊断为嗜铬细胞瘤。进一步检查还发现了高血压已导致左房负荷加重等心脏损害。

该案例揭示了PPGL的凶险性和隐蔽性。《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》指出,PPGL在高血压门诊中患病率可达0.2%-0.6%,但其尸检检出率揭示临床漏诊率极高,高达0.05%-0.1%。若未能进行针对性检测,患者可能被长期误治,面临心脑血管意外甚至猝死的巨大风险。临床启示:将精准检测前移,优化高血压诊疗路径。


一、哪些人群应优先筛查?

《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》建议对以下高危人群常规开展儿茶酚胺及其代谢产物检测:


有PPGL症状和体征,特别是有阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗三联征、体位性低血压患者;高血压寻因;


服用DA受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、NE 或 5-羟色胺再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物而诱发 PPGL 症状发作;


肾上腺意外瘤;


有 PPGL 或 PPGL 相关上述遗传综合征家族史;


有 PPGL 既往史。

如患者同时有高血压、体位性低血压并伴头痛、心悸、多汗三联征则诊断嗜铬细胞瘤与副神经节瘤PPGL的特异度为95%。


二、贯穿全流程的临床价值:

《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》明确指出,血浆游离MNs(甲氧基肾上腺素类物质)是首选筛查指标。在治疗与随访环节,儿茶酚胺及其代谢产物可以指导术前药物准备、评估手术效果、监测疾病复发与转移。欧洲内分泌学会指南(2016)建议,术后2-6周应复查MN和3-MT水平,若持续升高提示可能存在残留病灶。


三、为何推荐LC-MS/MS方法?

儿茶酚胺及其代谢产物检测应首选液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)。该方法被美国内分泌学会指南(2014)及国内专家共识共同推荐,具有高灵敏度、高特异度的优势,是检测小分子物质的“金标准”,能有效避免假阳性/假阴性结果。

高血压诊治已迈入精准与个体化并重的新阶段。从上述案例可以看出,儿茶酚胺及其代谢产物的检测能够有效区分高血压背后的复杂病因,尤其在筛查嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)方面具有不可替代的价值。普及该项检测的规范应用,不仅是技术推广,更是提高继发性高血压整体诊疗水平的关键举措。


关于英盛生物

山东英盛生物技术有限公司是一家专注于为精准诊断和预防医学提供基于临床质谱诊断方案的高科技公司。经过十多年的发展形成了集研发、生产、销售于一体,覆盖硬件平台、软件系统、配套试剂及耗材供应的完整产业链。

公司以满足临床需求为己任,在国内最先推出了基于液相色谱-串联质谱平台的维生素14项测定试剂盒,是我国临床质谱的开拓者,是多平台合纵连横布局临床质谱的领航者,目前已覆盖四大质谱技术平台,LC-MS/MS、ICP-MS、核酸质谱和高分辨质谱,且已获得II/III类注册证近50余项,质谱试剂CE注册证近40项。

创新是企业生存之本,质量是公司立足之根。公司自成立以来在研发、生产、销售等环节中不断创新,获得多项国家专利授权并通过医疗器械质量管理体系ISO13485:2016认证,以严苛的质量,为临床精准诊断保驾护航。

供稿:英盛生物产品部

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[1]  嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(09):737-750.

[2] Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline.[J].Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2014(2014年美国内分泌协会指南)

[3]Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, Lussey-Lepoutre C, Steichen O; Guideline Working Group. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2016 May;174(5):G1-G10. doi: 10.1530/EJE-16-0033. PMID: 27048283.


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