2026-04-22 10:03:53 Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司
图片来源:https://www.escmid.org/
1. HIV 基因组精准测序与耐药突变检测
核心场景:HIV‑1 pol基因全覆盖测序与耐药突变鉴定
建库方案:Illumina Microbial Amplicon Prep (IMAP)、Viral Surveillance Panel v2 (VSP v2)
关键数据:
IMAP实现HIV-1不同亚型 pol基因100%覆盖,中位测序深度>8000×(图1)
VSP v2相比非富集方法,显著提升覆盖度和测序深度(图2)
与斯坦福HIV耐药数据库比对,符合率高达100%,耐药突变(PI/NRTI/NNRTI/INSTI)检出一致性优异。
结论:MiSeq i100系列结合IMAP或VSP v2,可实现HIV基因分型、进化追踪与耐药基因型精准鉴定。
图1. IMAP实现HIV-1亚型的高度覆盖
图2. VSP v2显著提升病毒基因组覆盖度
2. 食源性致病菌全基因组测序与溯源分析
核心场景:食源性致病菌(沙门菌)分型、耐药基因与质粒特征鉴定
建库方案:Illumina DNA Prep
关键数据
获得32株菌株的高质量测序数据:Q30≥97.5%,中位Q-score = 37.1(图3)
覆盖深度 46.1×–109.9×,cgMLST核心位点检出率>99%
血清型预测符合率100%,精准识别REP JFX01特征突变gyrA_D87Y及质粒IncFIB
结论:高质量菌株全基因组测序支持食源性致病菌高分辨率溯源。
图3. 食源性致病菌高质量测序性能数据
3. 呼吸道病毒(RSV A/B、SARS-CoV-2)全长基因组测序
核心场景:呼吸道病毒变异监测与基因组完整性评估
建库方案:Illumina Microbial Amplicon Prep、Viral Surveillance Panel v2、Illumina Respiratory Virus Enrichment Kit
关键数据
总计54例样本(含42例临床鼻咽拭子),Q30>84%,上机至出报告<8h
病毒载量低至100拷贝时,IMAP和VSP v2对于呼吸道合胞病毒的检测性能相当(图4)。
高病毒载量样本基因组覆盖度接近100%,低载量样本富集方案显著优于宏基因组。
结论:可快速完成呼吸道病毒全长测序,支持变异监测、疫苗靶点研究与传播链分析。
图4. 扩增法和富集法对病毒检测的比较
4. 季节性流感病毒(甲/乙型)分型与基因组监测
核心场景:流感A (H1N1/H3N2)、B型分型
建库方案:Illumina Respiratory Virus Enrichment Kit、Viral Surveillance Panel v2
关键数据
39 例样本(含 27 例临床鼻咽拭子),Reads Pass Filter > 94%,上级至出报告<10 h
检测下限低至100拷贝
临床样本中>71%基因组覆盖≥95% (图5),完美覆盖流感病毒的不同亚型和区段
结论:满足流感季节性监测、毒株变异、耐药及疫苗株匹配性快速评估需求。
图5. 鼻咽拭子样本中不同流感病毒亚型基因组区段覆盖
5. 污水耐药基因(ARGs)广谱监测
核心场景:社区与环境 “Resistome” 全景分析
关键数据
60例污水样本,Q30 ≥ 94.2%,测序+分析<8 h
靶向耐药基因reads占比52.8%,ESBL、碳青霉烯酶基因富集效果突出
同步覆盖24类耐药基因(图6),可检出大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌等
结论:在One Health框架下,支持耐药基因监测,防控抗菌药物耐药。
图6. 学生宿舍与污水处理厂监测到的耐药基因
6. 污水病毒组广谱监测与流行预警
核心场景:公共安全病毒社区流行早期预警
建库方案:Illumina RNA Prep with Enrichment + Viral Surveillance Panel v2
关键数据
24例污水样本,平均Q30 > 90%,上机至报告< 8 h
仅 1M reads 即可实现≥22%病毒靶标覆盖≥60%,4M reads(8M PE reads)达到检测饱和
稳定检出诺如病毒、星状病毒、鼻病毒、博卡病毒等,呈现季节性流行规律(图7)
结论:以污水基因组学实现社区病毒流行早期预警,支撑公共卫生应急响应。
图7. 某实验室污水中监测到的肠道及呼吸道病毒
CAP#M-GL-03571 v1.0;M-GL-02912 v2.0;M-GL-02916 v1.0;M-GL-03572 v1.0;M-GL-03522 v1.0;M-GL-02915 v1.
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