DRAGEN v4.5支持因美纳全新TruPath Genome与5碱基检测方案，驱动生殖系、肿瘤学及多组学研究洞察

该版本在DRAGEN强大的生殖系分析基础上，引入更加全面的泛基因组表示与个性化设置，进一步提升在复杂基因组区域中的变异检测准确性与表现。v4.5 同时为因美纳TruPath™ Genome提供分析支持，以解析难以比对的基因组区域。

圣路易斯华盛顿大学医学院研究人员David Spencer在急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）样本中，采用因美纳5碱基检测方案并使用DRAGEN v4.5来进行分析。诊断阶段检测到的基因突变是预测AML临床结局的重要指标，而缓解期仍持续存在的突变同样与复发风险密切相关。Spencer正在探索是否可将表观遗传学变化作为生物标志物，从而进一步提升对疾病复发的预测能力。其团队发现，5碱基解决方案可提供高度准确的甲基化信息，并在缓解期仍存在克隆性疾病的样本中检测到异常的表观遗传学模式，彰显出整合遗传学与表观遗传学分析在优化疾病表征与动态监测中的潜力。

• 全新算法支持因美纳TruPath™ Genome：v4.5引入对TruPath的分析支持功能，利用算法创新解析15个高度同源且具有医学意义的基因，助力罕见病研究。

• 个性化设置提升生殖系变异检测能力：默认启用的个性化设置可进一步降低生殖系小变异的错误率，相较于v4.4版本，v4.5的假阳性与假阴性率均减少约 20%。

• 泛基因组更全面反映全球基因组多样性并降低族群偏倚：新增中东地区参考基因组，使 DRAGEN 泛基因组更好地代表全球人群多样性，从而提升在代表性不足人群中的比对与变异检测表现。同时，对SMN1变异检测工具的针对性优化可识别“隐性携带者”，弥补部分人群中长期存在的漏诊问题。

• 机器学习拓展因美纳5碱基解决方案：该版本为5碱基解决方案在生殖系和体细胞应用中引入结构变异检测，同时借助数据特异性与机器学习提升生殖系小变异准确性及个性化能力。Illumina Connected Annotation通过结合甲基化数据标注重点基因组区域，进一步支持相关分析，简化复杂多组学数据的解读。

福尔马林固定石蜡包埋（Formalin fixed paraffin embedded，FFPE）样本中通常存在较高技术噪声，导致相关变异难以识别。DRAGEN v4.5通过采用机器学习驱动的体细胞小变异检测方法，可将 FFPE相关假阳性在单核苷酸变异中降低超过90%，在插入缺失变异中降低超过87%，并在不增加运行时间或计算负担的前提下提升检测灵敏度。可选用的机器学习功能，能够区分真实变异与背景干扰信号，在低肿瘤纯度条件下进一步提高检测灵敏度，从而在复杂样本中更可靠地检出具有生物学意义的变异。

此外，v4.5首次引入了强大的肿瘤病毒检测能力。某些病毒（如人乳头瘤病毒 HPV）可通过破坏正常细胞调控机制以导致癌症发生，有时还会将病毒 DNA 整合进宿主基因组。在内部测试中，v4.5检测到了100%的预期肿瘤病毒，并额外识别出18种肿瘤病毒，展现出其对高风险HPV及 Epstein-Barr病毒的高灵敏度。研究人员可利用这些信息开发新的检测方法及靶点，用于肿瘤病毒驱动型癌症的研究。

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