人群遗传多样性触手可及 | PangenomiX Array隆重上市

2024-03-15 11:19:56, 赛默飞基因科学赛默飞世尔科技生命科学产品

Thermo Fisher Scientific宣布推出迄今最新、最全面、最大范围覆盖种族多样性的基因分型芯片，用于人类基因分型项目——Applied Biosystems™Axiom™PangenomiX Array

Axiom PangenomiX Array是人类基因组学的重要研究工具，包括全基因组关联研究(GWAS)、人群健康研究项目、多基因风险评估的开发和实施、药物发现中的临床试验等应用。配合成熟、完善的数据分析软件，可在单次检测中对单核苷酸多态性(SNP)靶标、拷贝数变异(CNV)分析和人类白细胞抗原(HLA)分型等进行同步检测。

这一人类基因分型研究阵列芯片设计用于全球人群的全基因组填充，使研究工作者能够创建不同的基因组数据集。它是群体遗传学中疾病研究和风险预测的重要工具。

Axiom PangenomiX芯片特点

Characteristics of Axiom PangenomiX chip

Axiom Pangenomix芯片的特性：

覆盖全球人群

800,000多个标记，跨越五个种群：非洲、美洲混血、东亚、南亚和欧洲人群，包括西班牙裔、非西班牙商白人和非西班牙裔黑人

基因型填充设计

提高了填充的覆盖范围和准确性

疾病、药物基因组学和病原学研究

来自广泛参考的公共数据库，如ACMG 73、ClinVar、CPIC、PharmGKB、NHGRI-EBI GWAS目录和Pharma ADME

与疾病变异相关的关键变异体

阿尔茨海默病、癌症、心血管和心血管代谢类疾病、糖尿病、神经系统疾病、SARS-CoV-2、宿主反应和免疫相关标记

血型分型变异

常见和罕见血型、出血性疾病和血液疾病(如镰状细胞性贫血)的血型分型

HLA分型

11个主要组织相容性复合体(MHC)Ⅰ类和Ⅱ类基因座

CNV分析

固定区域CNV分析和拷贝数发现

卓越的覆盖范围和准确性

Excellent coverage and accuracy

Applied Biosystems™ Axiom™ PangenomiX芯片除了专用于实现最大化填充能力和族群多样性的选定标记外，还从广泛引用的公共数据库中选择了其他标记，包括ACMG 73、ClinVar、NHGRI-EBI GWAS目录、CPIC、PharmGKB和PharmaADME，并且可以直接对每个样本进行基因分型

PangenomiX芯片致力于疾病和PGx研究，基于多年的基因芯片开发和检测的专业知识，该芯片系列已用于具有重大意义的种群疾病检测，如PMDA和UK Biobank 阵列。以下向您介绍PangenomiX芯片的不同之处

Axiom PangenomiX芯片使研究人员能够非常便捷地研究各族裔人群遗传多样性，实现全球人群覆盖范围，且不影响直接基因分型变异、拷贝数分析和其他重要内容(如HLA和血型)。该基因芯片将有助于研究人员鉴定潜在人群特异性关联，以更好地了解复杂疾病，从而为基因组学和预测基因组学应用带来多样化基因组数据集和包容性成果。

文末有礼

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