国际罕见病日 | 关注罕见病，让罕见被看见！

2024-03-15 11:19:56, 赛默飞基因科学赛默飞世尔科技生命科学产品

国际罕见病日

关注罕见病，让罕见被看见！

“月亮的孩子”

“玻璃人”

“瓷娃娃”

“蝴蝶宝贝”

这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。是被称之为“罕见病”的一类疾病。

八成罕见病来自遗传缺陷

做好三级预防很重要！

目前全球范围内已确认的罕见病种约7000种，其中80％是遗传疾病，大多数罕见疾病为基因缺陷引发。

一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查

这是主要针对普通人群的预防，孕前携带者筛查就是通过筛查夫妻可能携带的风险基因，后续评估并结合遗传咨询和产前检测，可以有效地避免罕见疾病的发生。

二级预防：产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生

这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

三级预防：新生儿筛查

在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

赛默飞世尔科技致力于提供

先进、多平台、全生命周期的

基因检测解决方案

积极推动罕见病早诊早治！

3500 Dx基因分析仪

一站式分子检测平台

Applied Biosystems以一如既往的高标准、高品质提供基因分析仪(CE平台)以及配套的分析软件和耗材，其中3500Dx基因分析仪已经取得NMPA认证，支持在安全诊断模式下进行片段分析和Sanger测序，提供基于3500 Dx系列基因分析平台研发出多种临床应用解决方案，是业内最可靠、高效和发表文献最多的DNA序列分析技术。

基于毛细管电泳（CE）基因分析平台检测贯穿出生缺陷三级预防，助力精准防控。CE平台利用多重荧光片段分析进行多重连接依赖性探针扩增（MLPA）及短串联重复序列 (STR)检测，可针对特殊类型变异及质控检测，同时作为“金标准”，也可对其他平台的检测数据进行验证。CE平台还具有操作简便，检测时间短，数据分析简单。分辨率和准确性高，更符合临床需求。

3500DX可开展的临床项目或研究

简单、全面且经济的扩展性携带者筛查

南京市妇幼保健院遗传医学中心许争峰教授团队联合天昊生物医药科技（苏州）有限公司开创性的推出基于CE平台扩展性携带者筛查，实现一次性检测20种单基因病，24个基因的449种变异。与NGS平台相比，基于CE平台提供简单的工作流程，可针对已知明确致病的热点变异包括一些特殊突变，如小片段的缺失重复、串联重复、假基因，结果易于解读便于检测后的遗传咨询，且更经济。

产前诊断做好质控，STR排除母源污染

目前，常见的介入性产前诊断技术包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮脐血穿刺等，不可避免的经过母体，存在母源细胞污染的风险，再加上后续染色体检查和基因诊断存在基因扩增，这使得微量的母体组织污染都可能严重干扰诊断结果，造成严重的临床后果。

所以母源污染检测是分子实验的基础，为了确保后续实验的准确性，在基因检测前，需要对羊水样本进行母源污染的检测，其中最常用的技术就是 STR检测。选取具有高杂合度和高多态性的 STR 位点，应用多重 PCR 对羊水、脐血等进行母血污染鉴定，具有极强的灵敏度，结果准确可靠。

遗传病分子检测中的应用

Sanger测序适合用于单基因或少量已知位点（<30）相关的疾病的分子检测。此外，可基于多重荧光片段分析应用在微卫星分析、MLPA、杂合性缺失（LOH）、和单核苷酸变异（SNP）的验证和筛选。开展与产前、新生儿或成人遗传病相关的应用项目。尤其在应对特殊类型的遗传病包括动态变异、复杂重组等特殊的基因组异常检测时，CE平台发挥着独特且不可替代的作用。

CE平台用于特殊类型遗传病检测：

脆性X染色体综合征等怀疑三核苷酸重复变异（又称动态变异）导致的疾病，利用微卫星检测FMR1的CGG的扩增数量。

MLPA检测存在高度同源基因或基因重组的遗传病，如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等

非整倍体检测，对于特定染色体数目异常的快速检测，其中 21、18、13、X、Y 染色体数目异常。

Applied Biosystems

基因芯片平台解决方案

染色体微阵列分析（CMA）具有分辨率高，无需细胞培养，可通过CNV和SNP探针检测UPD, ROH,多倍体等染色体异常，是临床染色体异常检测的“金标准”和产前检查的一线检测手段。从筛查到诊断，赛默飞提供基于基因芯片平台的生殖健康全面解决方案，相关检测平台及检测Assay可参考如下：