指南速递|青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南正式发布

该指南突出多学科诊疗（MDT）特点，来自全国12个学科（神经科、康复科、骨科、麻醉科、影像科、营养科、呼吸科、消化科、口腔科、内分泌科、药剂科、心理科）的198位专家共同参与了指南制定工作。

《指南》发布会由北京协和医院神经科副主任戴毅教授主持，中国罕见病联盟执行理事长李林康为会议进行致辞，他表示，《指南》的发布，进一步规范了疾病的临床诊疗，惠及到更多患者，同时也在国际上做出中国SMA诊疗的样板。中国罕见病联盟将持续为专家、为患者服务，为中国罕见病诊疗与防治事业的发展贡献力量。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英作为该项目负责人，在会议中表示，《指南》的制定不仅对医生鉴别诊断提供帮助，也对患者能提供精准、有效的治疗。该《指南》根据疾病鉴别诊断和治疗方面制定了新的分型，目的就是为了患者能及时得到治疗。

北京协和医院神经科副主任戴毅教授对《指南》要点进行介绍，他提到，虽然SMA疾病修正治疗药物进入临床应用，使更多患者有效延长生存期，但是与DMT药物配合的方面还是显得有所不足，目前针对国内青少年成人的指南仍是空白状态。

因此，该《指南》对多学科诊疗管理有着指导作用，多学科的综合管理MDT能够提高患者的生活质量。他希望，能与罕见病领域的专家们共同努力，推动中国青少年和成人SMA的诊疗水平提高，迈上新的高峰。北京协和医院沈建雄教授、麻醉科崔旭蕾教授和张光宇教授分别对《指南》内容中SMA患者骨骼方面、蛛网膜下腔注射药物方面以及康复方面进行了介绍。

《指南》的发布，标志着青少年成人SMA领域的诊疗标准和治疗方法更加规范化、系统化，同时，也反映了我国罕见病领域专家在知识和技术上的不断进步和创新，对我国罕见病的学科发展具有重要意义。