会议报道 | 生殖与健康行业大咖齐聚，共探分子检测技术创新发展

赛默飞許興國先生向各位来宾表示了热烈的欢迎和诚挚的感谢。国家“十四五”规划提出全生命期的健康服务，实施积极应对人口老龄化国家战略，改善优生优育全程服务，生殖与健康的重要性不言而喻。以基因芯片技术为代表的分子检测技术迅猛发展，使我们得以从细胞水平向基因水平，从常规筛查到精准诊疗，探索更多未知疾病，不断推动我国生殖与健康领域科研和临床应用的发展。赛默飞作为科学服务领域的领头羊，践行 “扎根中国，服务中国”宗旨，联合像源赏生物这样优秀的本土企业引入新技术和平台。期望与源赏生物成功开发的新型自动化高通量芯片扫描平台CNVPLUS^®，助力生殖健康维护、妇幼保健关口前移与疾病精准化防治。

赛默飞許興國先生发表致辞

源赏生物严浩先生表示，基因芯片技术发展至今，已经可以实现一体化检测CNV和SNV，对常见遗传疾病有非常完善的解决方案，市场也期待合规、高性价比、简单、快速和可重复性强的产品出现。源赏生物自成立以来，始终以临床需求为核心，以迎难而上的勇气开展一系列围绕高通量基因芯片的研究和应用工作，积极推动染色体微阵列分析技术落地中国。2020年公司南通生产基地投产。2021年6月，源赏生物申报的CNVPLUS®微阵列芯片扫描仪获得江苏省食品药品监督管理局批准（苏械注准20212220966）。源赏生物期待这款基因芯片产品能开启适合于中国的高通量多重基因筛查的新篇章，被社会和用户认可，创造价值，为中国的出生缺陷防治工作做出一份贡献。

源赏生物严浩先生致辞

上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授首先做了《新生儿筛查40年：回顾与展望》的专题报告，回顾了新华医院开展新生儿筛查40年的发展历程以及取得的累累硕果，并对新生儿筛查的未来进行了展望。顾教授同时提出随着新技术的涌现，将为新生儿筛查带来更多机遇，并探讨了新生儿筛查技术发展方向，如推广溶酶体病新生儿串联质谱筛查及新生儿基因筛查的思考和展望，呼吁大家不忘初心、牢记使命，为中国遗传病新生儿筛查及诊治做出更大的贡献。

上海交通大学医学院附属新华医院 顾学范教授

来自上海交通大学医学院附属新华医院的余永国教授从临床医生的角度入手，介绍了目前现有的分子诊断技术在临床实际应用中的现状及所碰到的困境。针对目前罕见病诊治面临的病种多、病情重、保障难、费用高等问题，余教授提出了自己的思考：是否能够有更好的选择来替代现今单病、Panel、WES再到WGS这种逐级递增无差别的诊疗模式？基于此，余教授及其团队进行了基于基因芯片技术和WGS的两项探索。其中在基因芯片平台方面，前期研究结果证明CNVPLUS^®作为一种新的筛查工具，能够满足常见遗传病的“一站式”筛查。

上海交通大学医学院附属新华医院  余永国教授

复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明教授通过介绍携带者筛查从针对性筛查到扩展性筛查的演变，携带者筛查的临床意义，以及国内外的相关研究的梳理和阐述，建议应根据病情的严重程度、种族、流行率、携带者频率、检出率和残余风险来确定筛查病种。同时，徐晨明教授也分享了筛查策略及咨询要点相关内容，并介绍了CNVPLUS^®基因芯片技术平台和高通量测序技术平台开展扩展性携带筛查的特点和优势，分享了来自本院的临床开展扩展性携带者筛查的情况和经验建议。

复旦大学附属妇产科医院遗传中心 徐晨明教授

最后，来自赛默飞基因科学与临床测序事业部的产品经理周云雷，从基因芯片技术发展历程，通过突破现有技术的边界不断推陈出新，并介绍了创新型Titan微阵列扫描系统及源赏生物获证仪器CNVPLUS^®平台及其应用，为携带者筛查、产前诊断、新生儿遗传病筛查、罕见病检测、人群队列研究和生物样本库分析等领域的科学研究和临床应用提供了新的武器和工具。

赛默飞基因科学与临床测序产品经理 周云雷