CNV检测“万花筒”，MLPA还能这样用！

CNV检测分为细胞水平检测和DNA水平检测，细胞水平的检测包括核型分析和FISH检测，DNA水平检测包括array-CGH 、SNP-array、MLPA（多重连接依赖探针扩增）检测和NGS检测方法。MLPA更具有成本效益并提供更大的灵活性和靶向分析。然而，array-CGH 、SNP-array和NGS提供全基因组覆盖，可以分析更大的样本量和各种样本类型。根据样本类型、研究目标及预算选择合适的方法。

MLPA通过DNA变性、探针与样本DNA杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物通过毛细管电泳基因分析平台分离片段，进行实验样本自身标化及与正常对照样本相比较，根据产物峰值来评价是否存在基因的重复或缺失。

荷兰MRC-Holland公司拥有MLPA全球专利

MLPA是检测CNV突变的常用手段，具有灵敏、高效、省时省力等特点，基于该技术研发的300余种产品已在临床上得到广泛应用。在多种疾病的国内外专家共识、指南中，MLPA技术被列为首选或推荐使用的检测技术。

在生殖健康领域，MLPA通过检测特定基因或基因组区域的拷贝数变化、缺失和重复，包括染色体异常、微缺失综合征和遗传综合征，应用于携带者筛查、产前诊断及遗传病检测中，贯穿出生缺陷三级防控网络。

近期备受关注的罕见单基因遗传病如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等，致病基因明确，建议使用MLPA技术进行检测，可明确区分携带者、患者、正常人，为罕见病的早防、早诊、早治提供可靠依据！对于地中海贫血、遗传性耳聋等常见单基因遗传病，MLPA也可以作为常规检测的补充，用于疑难标本的检测，完善地中海贫血基因检测流程。

染色体病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，通过染色体病的遗传咨询和产前诊断来预防染色体病非常关键。

MLPA探针组，包括染色体非整倍体（13、18、21、X、Y）、亚端粒筛查、中心粒检测、31种染色体微缺失/微重复综合征检测等，不仅在辅助诊断上得到广泛应用，在疾病分子机制的研究上更是拥有十分重要的意义。

许多肿瘤往往呈现出家族聚集性特点，除生活环境、生活习惯等因素影响之外，遗传因素也是不可忽视的原因之一。大多数肿瘤易感基因变异为点突变，采用二代测序技术可检出，但易感基因突变类型也存在一定比例的拷贝数变异，如遗传性乳腺癌（BRCA1/2）、急性淋巴细胞白血病等。采取MLPA结合其他方法学，可有效提高肿瘤易感基因变异的检出率，更好地指导患者治疗。

DNA甲基化在调节印迹基因表达中起着至关重要的作用，而基因的甲基化异常属于一种特殊类型的遗传病，此类疾病常见为：Prader-Willi/Angleman综合征、Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver综合征等。《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》中指出：涉及印迹基因的变异或表达异常的遗传病，建议首选甲基化的MLPA检测。

对于某些疾病的致病机制导致的基因发生甲基化状态异常，如脆性X综合征，MLPA也可以检测。

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