用“芯”看遗传 | 采用高密度SNP阵列识别UPD，提高罕见病检出率

单亲二体（Uniparental Disomy , UPD）指两条同源染色体均遗传自一个亲代。UPD可以是染色体上的某一片段，也可以是一整条染色体。UPD是否导致临床表型发生取决于其是否存在于受遗传印记影响的染色体上，或是否导致相关隐性疾病的发生。因遗传印记或隐性遗传引起临床表现的UPD患病率从1/3500到1/5000不等，因此，UPD检测在产前诊断中非常重要。染色体微阵列分析(CMA)是近十年来细胞遗传学的一项重要技术，高密度SNP微阵列含有CNV和SNP探针，可以检测与血缘同一（Identical by Descent，IBD）和UPD相关的纯合子状态区段（Regions of Homozygosity，ROH）。

美国医学遗传学院专家委员（FACMG）Stuart Schwartz博士将为我们带来一场非常精彩的网络讲座《SNP阵列如何在UPD复杂遗传病研究中发挥作用》，探讨UPD在人类疾病发病机制中的重要性，用案例深入浅出地展示如何采用高密度混合 SNP 阵列识别UPD，提高发现罕见病的成功率。为了让中国广大相关工作者了解该讲座的精彩内容，我们特将该讲座以视频回放形式奉献给大家，以供交流和学习。