用"芯"看遗传 | ChAS的这些实用小功能，你get到了吗？

先创建一个自己感兴趣的gene symbol 的txt列表（每行一个基因标准命名简称）， 如OMIM Morbid gene.  然后在ChAS表栏Exports选择export AED file from Gene List，指定相应基因组注释版本，基因txt列表和输出文件名称。

Overlap Map功能用于过滤掉不感兴趣的区域内片段，如常见多态变异区common hypervariable。加载相应AED后， 右键点击选择set file as Overlap Map。在片段filter功能的Genome设定Overlap值来过滤掉常见多态区域的片段。Overlap值是样品片段与目标区域共享部分占样品片段大小的比例， 如90是指共享区域占比大于90%的片段将不会在软件报告中提示。

CytoRegions 用于提高感兴趣的目标基因区的分辨率， 如OMIM Morbid gene。 加载AED后，右键点击选择include in CytoRegions，软件会高亮目标区域。在片段filter功能的CytoRegions 设定Marker及片段大小来提高目标区域的分辨率。

以上修改后的过滤标准可以选择Preferences >Save Named Setting（点No）来保存为新的筛选标准。

通过利用CytoRegin和Overlap功能来提高CMA数据分析效能. 在Genome和CytoRegions设定不同分辨率，既可减少基因组范围内的多态及VUS，还可发现目标区域的intragenic变异. 而这才是CMA分析的正确打开方式，因为芯片设计是在基因组范围内相对均一放置探针，而在临床相关的基因区域增加更多探针，甚至覆盖单个外显子。

在分析结束后的QC results界面加载（add files）相应cychp文件，勾选要比较的样品，选择QC Analysis下拉菜单中的Concordance会自动生成两个样品间的Genotype分型结果一致性比例。软件默认98%以上为同一个人或同卵双胎，低于95%排除其可能。比较过不少异卵双胎结果，其一致性仅约70%，与随机选取两人的一致性比例差不多。

ChAS软件左侧Named Setting下拉菜单选择LOH only（3M and 50 SNPs）， 右侧选择Segments列表查看LOH片段。按染色体顺序排序计算常染色体LOH的Size总和，除以总常染色体长度2781532kb（hg19）获得LOH的比例来测算近亲关系。也可直接在QC and Samples info列表查看Autosome LOH获得常染色体LOH比例（包含自然人群背景，数值相对偏高一点）。

分析界面的Analysis workflow选择Mendelian Error Check，指定相应父-子，母-子或父-母-子的cychp文件，执行分析获得txt文本。

打开相应cychp文件拷贝数分析， 在View-Search窗口Find By ID输入要查询的基因名，选中基因转录本后在Detail view界面查看具体基因。右键点击选择Zoom to selection， 在Graphs栏查看限定分析目标区域内探针数目。