用“芯”看遗传 | 比你想象的更强大, ChAS DB 数据库应用指南

目前很多产前或儿科遗传实验室都在做CMA的检测工作， 对于这些数据可通过ChAS DB数据库功能来进行录入、查询、统计等管理工作。 

使用ChAS DB数据库功能前首先需要让ChAS软件与数据库建立连接，可在软件默认打开界面不勾选Manual connection，随后弹出的窗口输入默认账户密码admin；或者选择手动方式，在软件菜单ChAS DB 选择auto-connect 进行登录连接；其次要确认ChAS软件的基因组版本与数据库的版本一致，可通过ChAS菜单File>Browser NetAffx Genomic Annotation file version 来选择基因组版本。

加载分析文件后, Detail view图中右键选中要查询的片段(Segment），点击Query ChAS DB， 会弹出与目标查询片段重叠大于50%的数据库内所有样品片段信息，比如样品名称，片段大小，变异片段的临床判读，注释等内容。

在数字核型图栏点击Query Samples/Segments，弹出窗口指定查询条件：染色体区域、录入时间、变异类型、芯片类型，样品信息等。例如phenotype 输入表型关键词， 可迅速查询出含有相同表型关键词的样品信息。

菜单栏ChAS DB 选择add histogram，在Label栏命名，选择change filter parameters进行筛选条件设定，即可在detail view 界面生成数据库筛选后的统计频率直方图谱。例如选择 All regions 在正常人群中进行 Gain、Loss、LOH统计，可获得本地数据库的人群变异片段频率图谱，鼠标放在相应直方图位置显示查看频率。

数据录入到ChAS DB数据库有两种方式：单样品上传和批量上传

样品属性，表型和变异片段临床判读，注释等信息可在样品录入后，通过查询功能调出样品进行编辑修改。

默认账户密码登录数据库管理页面（ChAS DB > Database Tools），可查阅数据库状态；进行数据库的备份，还原及合并；修改账户密码等操作来对数据库进行管理。

软件进行更新升级前，请务必备份数据库， 在软件默认存储路径生成*.backup文件。

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由广州市妇女儿童医疗中心副院长、全国产前诊断技术专家组成员廖灿教授主编，内容丰富，实用性强，是临床医生必备案头好书！