小融科普丨质谱法：遗传性耳聋基因检测利器

耳聋是临床上常见的严重影响患者认知与交流能力的疾病，无论从精神上还是经济上都会给患者家庭与社会带来沉重的负担。据统计，约50%的先天性耳聋为遗传性耳聋，且尚无有效的治疗方法，因此，早期诊断干预尤为重要。随着基因检测技术的进步，可针对不同人群采取针对性的检测技术，从而在分子水平明确耳聋病因，实现遗传性耳聋的精准诊断，为精准治疗及精准预防提供理论基础。

减少遗传性耳聋的发生重在早期预防及干预，其中，明确耳聋病因是关键。运用分子诊断技术检测耳聋基因突变位点，不仅可以为临床提供诊断依据，还可以指导患者及高危人群优生优育，提高人口质量。

耳聋基因筛查检测，于国家可以节省财政支出，提高出生缺陷防治水平，同时推进计生、卫生服务水平，具有巨大的社会意义。于医院可以积累数据，分析耳聋基因在当地的流行病学分布，发现药物敏感性耳聋和迟发性耳聋个体，减少漏诊率提高诊断效率。于家庭可以实现优生优育，在最佳治疗时机早筛查早诊断早干预，实现聋而不哑。因此，耳聋基因筛查检测，尤其是新生儿筛查，具有巨大的经济效益和社会效益。目前国内很多省市都免费开展了针对新生儿的听力筛查和耳聋基因的联合检测项目。

中国人群中最常见的遗传性耳聋基因是GJB2、SLC26A4、rRNA、GJB3和USH2A，其引起的疾病及检测意义如下表：

中国人群5个常见遗传性耳聋基因

融智生物基于QuanNUA核酸分型质谱系统，利用遗传性耳聋基因筛查试剂盒对血液样品进行遗传性耳聋基因筛查，只需一次反应即可同时检测上述5个中国人群常见遗传性耳聋基因、25个位点的突变情况，具有低成本、高灵敏度、高通量、高效率的特点，解决临床检测需求。