防控地贫，重在筛查丨极具潜力的MALDI-TOF技术助力地贫筛查

什么是世界地贫日?

每年5月8日为世界地贫日，由国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation， TIF)于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。

今年世界地贫日的主题为：防控地贫，重在筛查。

什么是地贫?

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因缺陷导致构成血红蛋白四聚体的一种或一种以上珠蛋白合成障碍，继而导致红细胞过早破裂并产生溶血引发溶血性贫血。

地贫有哪些症状?

根据临床症状，地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微；中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄痘。

重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β-地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β-地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

如何预防和及早发现地贫?

地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

基于MALDI-TOF MS的β-地贫筛查技术

血红蛋白的MALDI-TOF质谱图，β-地贫携带样本中，δ、γ链相对强度可能升高。

通过δ珠蛋白与β珠蛋白比值筛查β-地贫。Normal：阴性对照224例；β-carrier：β地贫携带103例