【一些概念】关于SNP

遗传多态性(genetic polymorphism)

一个基因座上存在多个等位基因的现象称为遗传多态性，举个栗子，人类眼睛颜色是遗传多态性的表型表现。

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

在比较同一基因座的等位基因时，其单个核苷酸的改变被称为单核苷酸多态性（SNP）。SNP是遗传多态性的基础，大部分的个体之间的遗传差异由此引起，SNP是联系基因型和表现型关系的桥梁。在人类基因组上，约每1330个碱基就存在一个SNP。从SNP的角度看，每一个人类个体都是独一无二的。

单体型（haplotype）

大量出现的多态性位点意味着每一个个体都有一组独特的SNP，在某一特定区域的这种特定位点的组合被称作单体型。

SNP与人类遗传病间的关系

根据与疾病的相关性，SNP分为中性SNP，疾病相关SNP和疾病易感性SNP，通过全基因组关联分析(GWAS)，可鉴定出更高频存在于携带特定疾病的患者的SNP。

SNP检测意义

SNP标记作为第三代分子标记,在分子遗传学、药物遗传学、法医学以及疾病的诊断和治疗等方面发挥着重要作用。

• 提供了检测疾病或疾病易感性的诊断程序，对有明确的遗传模式的疾病，提供了分子诊断方法；

• 可分离出致病的特定基因；

• 通过绘制人类基因组的单体型，使致病基因作图变得更加简单方便；

• 合适基因组区域中的单体型鉴定，为没有歧义的亲子鉴定提供了基础；

• 分子标记辅助育种等。

SNP检测方法

• 直接测序（sanger测序，简化基因组测序，重测序等），最直接可靠的方法；

• DNA芯片；

• 质谱检测；

• 变性高效液相色谱（DHPLC）；

• 高分辨率熔解曲线（HRM）等。

END

排版人：小久

原创声明：本文由欧易生物(OEBIOTECH)学术团队报道，本文著作权归文章作者所有。欢迎个人转发及分享，未经作者的允许禁止转载。