重磅上新 | “一石二鸟”，地中海贫血症 & II型糖尿病一针见分晓！

2022-05-15 00:16:42, 小融融智生物科技（青岛）有限公司

摘要：融智生物利用自主研发的QuanPRO蛋白定量临床质谱平台和基础试剂盒，展示了一次进样同时进行Hb分析（地中海贫血的血液学表型筛查）和糖化血红蛋白定量检测（II型糖尿病标志物）的功能，实现了真正的临床质谱蛋白定量多指标联检，为广大患者和临床专家带来佳音！

世界地贫日

2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

融智生物致力于临床质谱解决方案的研发与推广，目前已经开发出针对地中海贫血的血液学表型筛查质谱解决方案，并可结合糖化血红蛋白检测，进行地贫和糖化血红蛋白的联合检测。

背景概述

地中海贫血

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的一种遗传性疾病，在我国长江以南各省份该病是发病率高、影响大的遗传病之一，尤其是在广东、广西两省，地中海贫血的基因携带率均分别超过百分之十。其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。

图1 地中海贫血的遗传方式

此病目前尚无特殊根治方法，只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。大样本的遗传筛查、遗传咨询和产前诊断避免受累胎儿的出生是最佳选择。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析）进行地贫初诊。

图2 β地贫携带者的血红蛋白质谱图

糖尿病

糖尿病是由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱、胰岛素分泌作用缺陷的常见病，中国目前约有1.2亿糖尿病患者。有调查显示，约56%的糖尿病人未得到及时诊治和干预，部分患者进展为严重的并发症。早期筛查有助于糖尿病的及时干预治疗，可有效延缓疾病进程。

图3 糖尿病引起的相关并发症

糖化血红蛋白（HbA1c）结构稳定，与血糖值正相关，可准确地反映历史3个月的血糖整体水平，是评估长期血糖控制的金标准。《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》正式确立以HbA1c≥6.5%作为临床诊断切点，辅助糖尿病诊断。此外，糖尿病患者还可以通过定期检测糖化血红蛋白水平，进行长期血糖监控与用药调整，是一个非常有效的重要指标。

表1 《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》糖尿病诊断标准

注：空腹状态指至少8小时有进食热量；随机血糖指不考虑上次用餐时间，一天中任意时间的血糖不能用来诊断空腹血糖受损或糖耐量异常。

图4 糖化血红蛋白的质谱图

现有方法学无法同时检测

虽然地中海贫血和HbA1c常见检测方法基本相同，但是却无法进行联合检测。这是因为目前的方法学进行检测时会互相干扰，导致无法同时检测，并且检测结果准确度不高。

表2 临床常见地中海贫血血液学表型筛查（Hb分析）方法

表3 临床常见糖化血红蛋白（HbA1c）检测方法

融智生物致力于蛋白定量解决方案的研发和推广，经过一系列前期的研发和验证，现在已经实现在一份血液样本的一次检测中，对地中海贫血表型筛查（Hb分析）和糖化血红蛋白进行同时检测。

“蛋白标志物多指标联检”是质谱检测方法的核心优势所在，因为质谱直接检测目标分子的分子质量，不受特异性抗体等的限制，一次进样，可同时检测多个指标。与大生化法多样本并行“同时”检测不同，基于QuanPRO蛋白定量质谱的地中海贫血和糖化血红蛋白联检是真正意义上的同时检测——一次进样，同时检测两个蛋白指标，分辨率高，定量结果准确，并且可同时区分多种血红蛋白变异体，具有操作简单、快速高效的特点。