干货分享 | 你要的会议专家授课分享来啦！

为加强基因检测与前沿医学检验技术在疾病精准诊疗方面的临床应用，推动优质医学资源下沉，全面提高基层医疗机构诊疗水平。6月14、15日，由中华医学会杂志社、《中华检验医学杂志》编辑委员会主办，天隆科技支持的“基层医疗机构基因检测能力提升项目”在河南南阳、贵州毕节两地相继成功举办。来自国内临床应用领域的多位专家齐聚一堂，围绕个体化用药、遗传病诊断、肿瘤早筛、PCR实验室管理、质谱新技术等系列主题展开授课，上百位临床、检验、药学等一线工作者参会，共同探讨临床疾病精准诊疗中先进医学检验技术发挥的重要作用及对其需求，在多个交流环节中碰撞出了智慧火花。

南阳会场

郑州大学第一附属医院 王培乐教授

《基于药物基因检测指导的心脑血管疾病个体化用药》

王教授在学术报告中强调药物基因检测在心脑血管疾病个体化用药中的重要性，指出通过基因检测可以明确患者对药物的代谢能力和反应，从而指导用药方案的调整，提高治疗效果，并减少不必要的副作用。例如氯吡格雷的使用可通过CYP2C19基因型检测来确定合适的剂量，而华法林的使用则需注意其治疗窗窄且易受环境影响的特点等，深入浅出地讨论了心脑血管疾病用药的基因因素以及如何通过药物基因检测进行精准治疗。

河南省妇幼保健院 吴玥丽教授

《脊髓性肌萎缩症筛查诊断在遗传病防控中的应用价值》

吴教授重点强调中国出生缺陷防控工作的严峻形势，并指出遗传咨询与产前诊断在预防和治疗出生缺陷方面的重要作用，提倡通过基因筛查和早期诊断来有效控制遗传病的代际传递。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，通过基因筛查和诊断手段可以降低该病的发生率。吴教授倡导多方面的合作与努力，以期有效减少中国出生缺陷的发生。

南阳市中心医院  闫彬教授

《传统项目联合基因检测助力罕见病的诊疗》

闫教授报告的核心观点在于强调传统项目和基因检测技术的结合对于提高罕见病诊断的准确性至关重要，并能确保患者得到及时、有效的治疗。这一观点通过本院“异纤”家族（遗传性纤维蛋白原血症）的诊断实例得到充分展示，在该案例中，医院利用传统项目与基因检测相结合的方法，成功诊断并治疗了这例罕见病“异纤”患者。

新乡市中心医院  郭珊教授

《PCR实验室的质量控制》

郭教授报告的核心观点在于强调PCR实验室质量控制的重要性，这不仅关乎检验结果的可信度，也是保障医疗质量和患者安全的重要环节。该报告从PCR实验室的特殊性出发，详细阐述了PCR实验室质量控制的重要性和具体要求。郭教授结合国家认证认可监督管理委员会的相关准则和指南，对PCR实验室的质量控制进行了全面的解读和指导。

南阳市中心医院 胡音音教授

《分子诊断技术在指导感染性疾病精准诊疗中的应用》

胡教授报告的核心观点在于强调分子诊断技术在感染性疾病精准诊疗中的重要性，指出其具有快速、准确、高特异性的特点，能够有效提高感染性疾病的诊断准确性和时效性。胡教授详细阐述了荧光PCR、数字PCR、恒温扩增、宏基因组测序等各种分子诊断技术的原理、优缺点及在感染性疾病诊断中的具体应用，指出每种检测方法都有其独特之处，联合应用多种分子生物学方法，并与传统微生物学技术相结合，才能更好地促进感染性疾病的诊治，使临床诊疗进入快速、便捷和精准的时代。

科华生物  刘媛媛经理

《实验室新宠—mini LAS生化免疫流水线介绍》

刘经理主要介绍了科华生物及其实验室生免自动化流水线——mini LAS。科华生物的mini LAS流水线能实现样本的自动核收、检测、复检标本的自动运行及检测完毕标本的自动归档，功能强大、占地小、价格友好，旨在提高实验室工作效率和检验准确性，并能有效确保生物安全。此外，公司还提供全面的用户服务和学术支持平台，确保用户获得更完善的服务体验。

毕节会场

贵州省临床检验中心 何军教授

《PCR实验室质量管理 》

何教授分享了分子诊断技术发展历程，详细介绍了我国卫生行业标准的要求，并对“标本采集”、“样本处理”、“方法性能验证”、“结果判读与报告”以及“污染处理与控制”等方面内容进行全面解读，为大家带来PCR实验室质量管理的众多干货。

遵义市第一人民医院 查何教授

《药物基因检测技术与临床应用》

目前，传统用药模式正向个体化用药模式转变，开展药物基因检测项目在避免不良反应，提高精准医疗水平、改善医患关系等方面具有重要意义。查教授表示，药物基因检测的临床应用非常广泛，应该根据不同使用场景选择对应的检测技术，同时，也应该严格把控药物基因检测的室内质控和室间质评。

贵州省人民医院 黄盛文教授

《脊髓性肌萎缩症基因检测的临床应用》

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）属于罕见病中的常见病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。黄教授就该疾病的特点、遗传方式、致病机制、临床诊断等内容，尤其是SMN基因检测，展开了详细阐述。他指出，目前SMA的治疗方式以修正治疗为主，如果能够早筛查、早诊断、早预防，患者就会早受益。最后，黄教授分享了两个经典案例，表明针对携带率非常高的SMA疾病，可通过多手段来进行筛查，避免出生缺陷。

遵义医科大学附属医院 陈祖翼教授

《分子诊断技术在肝炎病毒检测中的应用现状》 

快速、准确的诊断是有效治疗、病情监测和控制疾病蔓延的重要前提。随着精准医疗的发展需要，各种分子诊断技术应运而生。荧光PCR等分子诊断技术在肿瘤基因突变、遗传病筛查和病原体感染确诊等方面应用较多，尤其是病毒性肝炎。陈教授指出，肝炎病毒核酸定量、分型会贯穿治疗全过程，对消除病毒性肝炎意义重大。

贵州医科大学附属医院 韦四喜教授

《高效液相色谱串联质谱联用技术的临床应用》

临床质谱技术在小分子检测领域有着较为广泛的应用，质谱法属于临床小分子检测的“金标准”。质谱技术在中国临床的发展，除了国家政策助力外，行业指南和专家共识也在推动质谱应用。韦教授以现实案例为线索，提出了质谱技术在临床应用相关问题的深入思考，并呼吁，质谱法的标准化需要大家共同努力。

自去年起，“基层医疗机构基因检测能力提升项目”在多个城市落地开讲，以提升基层医疗机构检测水平为目标，结合行业政策、疾病发展趋势、一线案例、新技术发展等，持续助力优质医疗资源下沉和区域均衡发展！

📝文字：杨宪文

梁燕梅

🎨美编：柴叶婧

✒️责编：李   驰