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人类发展进程中，感染性疾病一直是严重威胁人类健康的重大疾病。另外，受气候变化、快速城市化和人口流动等多种因素的影响，新发感染性疾病已成为我国乃至全球重要的公共卫生威胁。新冠疫情的爆发，再次将感染性疾病精准诊治问题推到了全球聚光灯下，病原体感染复杂多样、新发病原体不断涌现、微生物耐药形势严峻…这都给感染性疾病防治工作带来了巨大挑战。

分子检测技术以DNA或RNA核酸为检测材料，利用核酸扩增等分子生物学手段，检测靶标基因的存在、缺陷或表达异常，从而对疾病作出诊断，具有操作简单快速，更高的检测灵敏度和精准度，可同时检测及识别多种病原体等优势。分子检测技术的发展和普及为感染性疾病诊断带来了福音。赛默飞作为分子检测领导者，致力于提供精准高效的分子检测平台，助力感染性疾病检测。

肿瘤是目前导致人类死亡的主要原因之一。由于早期癌症发展太隐蔽，很多患者发现时都已是晚期，不少癌细胞还会出现转移、扩散，很难进行治疗，致死率很高。中国是癌症大国，基于人口基数庞大，癌症病人的绝对数量很高，其发病人数和死亡率都位列全球第一。据统计，我国癌症每年新发病例已达392.9万人，死亡人数前十的癌种分别是：肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结肠癌、胰腺癌、神经系统癌症、白血病、宫颈癌。这十种癌症占癌症死亡总数的83%。癌症的筛查和早诊早治被公认为是癌症防治的最有效途径。

肿瘤治疗主要包括传统的手术治疗、放射治疗、化学治疗和近年来发展迅速的靶向治疗、免疫治疗等新型治疗方式。随着肿瘤分子生物学与基因组学的发展，肿瘤治疗的策略已逐渐步入精准靶向治疗时代，而分子检测则是靶向治疗和免疫治疗的前提。

在中国乃至全世界，生殖健康已成为突出的公共卫生问题和社会关注问题。不良的生活习惯，工作压力增大，环境污染及高龄产妇剧增等都是导致不孕不育，流产和多种出生缺陷发生的相关致病因素。据统计，我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至约12%-18%，自然流产也已达到10%-15%。中国每年新增约100万出生缺陷儿，出生缺陷发生率约5.6%等。为此，国家采用世界卫生组织建议的三级防御措施来降低出生缺陷。一级预防包括婚检、孕前优生检查、孕早期增补叶酸等干预项目；二级预防包括推动产前筛查、产前诊断来控制缺陷儿出生；三级预防在于对新生儿疾病筛查，对缺陷新生儿早筛查、早治疗，从而提高这类新生儿后续的生活质量。三级防控中相关的分子检测如下：

传统治疗的用药标准通常是一病一药，不同个体吃的是相同剂量的药，有些人用药效果不明显，有些人还会发生药物不良反应。据联合国世界卫生组织统计：全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药。我国卫生部药品不良反应监察中心数据显示：住院病人中，每年约有20万人死于药品不良反应；家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则高达250万人。这些数字说明药品在正常用法用量下也会出现大量的与用药目的无关的有害反应，并且表现出其特有的严重性和危害性。因此，如何实现根据不同个体安全有效用药成为热点问题。

药物基因组学是在遗传学、基因组学等基础上发展起来的一门新兴的交叉学科。主要研究人类基因组信息及药物反应之间的关系，利用基因组学信息解读药物作用的个体化差异（敏感性，代谢和不良反应）的原因，并在此基础上指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药。