生殖健康检测技术迭代，CE平台凭什么出圈？

DNA测序技术持续不断创新，技术更迭如此之快！Sanger测序，又称一代测序，作为DNA测序金标准技术，为人类基因组计划提供动力并继续产生高标准、可靠的测序结果。提供涵盖生殖健康、感染性疾病、肿瘤及药物基因组等在内的多方位医学研究解决方案，可快速、准确地解决临床问题。

在三孩背景下，我国高龄产妇占比增加，多种染色体变异、单基因病的发病风险也随着孕妇年龄增大而增加，加强产前筛查和产前诊断以提升出生缺陷综合防治能力尤为重要。那么在生殖健康临床检测中，如何利用先进的技术方法及检测平台，以及高效精准的生物信息学技术呢？

基于毛细管电泳（CE）基因分析平台检测贯穿出生缺陷三级预防，助力精准防控。相较于NGS及MA技术平台，CE平台利用多重荧光片段分析进行多重连接依赖性探针扩增（MLPA）及短串联重复序列 (STR)检测，可针对特殊类型变异及质控检测，同时作为“金标准”，也可对其他平台的检测数据进行验证。CE平台还具有操作简便，检测时间短，数据分析简单。分辨率和准确性高，更符合临床需求。

Sanger测序适合用于单基因或少量已知位点（<30）相关的疾病的分子检测。此外，可基于多重荧光片段分析应用在微卫星分析、MLPA、杂合性缺失（LOH）、和单核苷酸变异（SNP）的验证和筛选。开展与产前、新生儿或成人遗传病相关的应用项目。尤其在应对特殊类型的遗传病包括动态变异、复杂重组等特殊的基因组异常检测时，CE平台发挥着独特且不可替代的作用。

扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一，在过去数年取得了长足发展，实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变，其可行性及临床应用价值得广泛认可。

南京市妇幼保健院遗传医学中心许争峰教授团队联合天昊生物医药科技（苏州）有限公司开创性的推出基于CE平台扩展性携带者筛查，实现一次性检测20种单基因病，24个基因的449种变异。与NGS平台相比，基于CE平台提供简单的工作流程，可针对已知明确致病的热点变异包括一些特殊突变，如小片段的缺失重复、串联重复、假基因，结果易于解读便于检测后的遗传咨询，且更经济。

目前，常见的介入性产前诊断技术包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮脐血穿刺等，不可避免的经过母体，存在母源细胞污染的风险，再加上后续染色体检查和基因诊断存在基因扩增，这使得微量的母体组织污染都可能严重干扰诊断结果，造成严重的临床后果。

所以母源污染检测是分子实验的基础，为了确保后续实验的准确性，在基因检测前，需要对羊水样本进行母源污染的检测，其中最常用的技术就是 STR检测。选取具有高杂合度和高多态性的 STR 位点，应用多重 PCR 对羊水、脐血等进行母血污染鉴定，具有极强的灵敏度，结果准确可靠。

在孕早期自然流产中胚胎染色体异常所致的流产约占 50%-70%，其中染色体数目异常(染色体非整陪体)是导致胚胎早期流产的主要原因，主要的染色体数目异常类型为三体型(60%)、多倍体(15%)、X单体(13%)。

因此，当发生自然流产时，先通过检测确认是否存在染色体数目异常情况，是快速、高效找到流产原因的优选方案。基于CE平台可对流产物进行染色体非整倍体检测，结合夫妇遗传背景，可辅助临床进行病因诊断，为后续干预治疗提供科学依据。

Applied Biosystems以一如既往的高标准、高品质提供基因分析仪(CE平台)以及配套的分析软件和耗材，其中3500Dx基因分析仪已经取得NMPA认证，支持在安全诊断模式下进行片段分析和Sanger测序，提供基于3500 Dx系列基因分析平台研发出多种临床应用解决方案，是业内最可靠、高效和发表文献最多的DNA序列分析技术。