标准 | 全球首个！华大智造等机构参与研制的基因检测产品及服务数据描述国际标准正式发布

2023-06-02 16:24:57, 华大集团深圳华大智造科技有限公司

2023年5月9日，华大智造等机构共同参与研制的国际标准ISO/TS 8392:2023“Genomics informatics — Description rules for genomic data for genetic detection products and services（基因组信息学基因检测产品及服务的基因组数据描述规则）”正式发布。该标准由深圳华大生命科学研究院与中国标准化研究院联合提出，并由国际标准化组织健康信息学技术委员会（ISO/TC 215）组织制定，是全球首个关于基因检测产品及服务数据描述的国际标准。

基因组数据标准化

是基因组数据资产管理前提

生命科学已进入基因大数据时代，伴随基因测序技术的发展和基因测序成本的不断下降，产生了海量基因组数据。但在基因组数据质量上，存在着完整性不足、医学信息语义不统一等问题，严重阻碍了基因组数据的存储、交换、共享和应用及产业化。因此，开展基因组数据标准化是有效开展基因组数据资产管理的前提。

在此背景下，华大智造积极参与到国际标准研制工作中，2021年6月，多机构提交了《基因组信息学基因检测产品及服务的基因组数据描述规则》国际标准提案，同年10月经ISO/TC 215正式成员国投票通过立项。加拿大、美国、韩国、奥地利及尼日利亚等国家指派注册专家参与该国际标准提案的研制。在研制期间，项目组多次组织各国专家进行线上会议研讨，征求并汇总了ISO/TC 276等相关国际联络组织的意见，推动该国际标准于2023年5月9日正式发布。

该国际标准主要针对基因检测产品及服务中所产生的基因组数据实际情况及其上下游相关方的需求，规定了基因检测产品及服务中基因组数据的类别和描述规则，明确了基因组数据描述的构成规则、标识符及名称，给出了数据元值域的编码方法。

其次，标准适用于所有基因检测产品和服务的基因组数据处理、分析及质量评估，有助于从数据完整性和有效性等方面提升数据质量。因此，该国际标准的制定和发布，为促进基因组数据在临床诊疗和精准医学研究中的应用奠定了良好的标准化基础，对生物医药产业发展和精准医学研究也具有重要的意义。

华大智造作为测序设备的生产商，在基因组数据标准制定上的深度参与，将进一步加速规范基因组数据形式、数据范围及数据规则，全面提升数据产出质量；另一方面，也将赋能中下游用户，为其在数据共享、数据存储与应用等方面提供基础支撑，推动行业健康有序发展。

华大智造BIT平台

助力推进基因组数据标准化

要实现海量基因组数据的标准化，高质量、高密度、高扩展、高性价比的技术和平台必不可少。

针对万级、十万级和百万级海量数据，华大智造提供一站式ZTRON基因数据中心一体机，能够全面加速基因组数据的处理能力，最大程度降低成本。值得一提的是，ZTRON基因数据中心一体机此前获得了欧盟EuroPriSe认证，符合GDPR要求。