中检院联合华大智造等单位制定高通量测序法行业标准，共同助力行业标准化发展

2022-11-08 03:52:05, 助力行业标准化的深圳华大智造科技有限公司

近日，国家药品监督管理局正式发布《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》（标准编号YY/T 1865-2022，下称“该标准”）。该标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会归口，中国食品药品检定研究院主导牵头，深圳华大智造科技股份有限公司、北京市医疗器械检验研究院等单位共同参与制定。

国家药品监督管理局

该标准旨在指导和规定BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。建立的此标准用于合理、全面评估产品性能、安全性以及有效性，为临床有效性验证提供参比标准，成为结果判定有效性依据的BRCA基因变异解读行业标准。

该标准的正式发布，及配套数据库的不断更新完善，将有效解决因位点有限、认知局限而导致研究人员需要通过大量临床验证去证明疾病与有限位点的相关性，以及不同变异位点的解读标准等难题。不仅如此，基于区块链技术构建的多专家共识评审、数据确权与溯源机制，为高通量测序仪产出的基因数据中的大量未知临床意义变异位点的行业监管提供新的范式。

英国剑桥桑格研究所铺设的一条纪念成功解码DNA结构的路径，此段标出的10257个彩色条纹，描绘出BRCA2基因的序列密码。

作为该标准的共同起草单位之一，华大智造近年来一直致力于积极参与并推动行业标准的研制，2020年发布了国内首个基因测序仪行业标准《YY/T 1723-2020 高通量基因测序仪》，为高通量基因测序仪的市场准入、监管评估提供了有效依据，有助于规范和提升整个行业的产品技术水平。

目前，华大智造已形成完整的高中低通量产品布局，并自主研发了一系列生命科学及生物技术领域的仪器及相关试剂等产品，广泛应用于基因测序、实验室自动化等市场或领域，业务布局遍布六大洲80多个国家和地区。未来，华大智造将继续深耕基因测序领域，不断寻求测序技术的突破和创新，为基因测序及生命科技领域贡献先进设备仪器和核心工具。

参考资料：

1. 国家药品监督管理局：国家药监局关于发布YY 0719.2-2022《眼科光学接触镜护理产品第2部分：基本要求》等20项医疗器械行业标准及2项医疗器械行业标准修改单的公告（2022年第87号）

https://www.nmpa.gov.cn/xxgk/ggtg/ylqxhybzhgg/20221020172738104.html