赛默飞生殖遗传大讲堂 | 染色体嵌合的产前遗传学诊断与遗传咨询

2023-02-06 10:19:04, ABI 赛默飞世尔科技生命科学产品

随着染色体微阵列分析（CMA）、高通量基因测序等高灵敏度、高分辨率遗传学技术的快速发展和转化应用，给全国的产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所未有的机遇和活力，推动了全国产前诊断能力不断迈上新台阶。然而嵌合体的精准诊断与遗传咨询一直是临床面临的难题。2021年，第一个关于嵌合体产前遗传学诊断与遗传咨询的团标发布，对产前诊断中染色体嵌合体相关临床问题进行了梳理、提炼和标化，对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到了积极作用。

2022年7月20日19:00-20:00，赛默飞世尔科技（中国）有限公司特别邀请《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团标及共识的执笔人，来自中山大学附属第一医院的林少宾老师，为我们带来《染色体嵌合的产前遗传学诊断与遗传咨询》精彩讲座，分享嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询规范化方案。同时，来自赛默飞的资深临床应用顾问沈均涛作为该团标和共识的参与者之一，也将分享《CMA在嵌合体检测中应用及ChAS4.3升级》内容，期望为临床医生、实验室和医学检验人员开展嵌合体检测提供参考和借鉴。精彩内容不容错过，直播中更有多重好礼抽奖相送，期待您的参与！

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让爱无“陷”赛默飞生殖遗传大讲堂

让爱无“陷”赛默飞生殖遗传大讲堂系列讲座，将贯穿从携带者筛查、植入前基因检测、产前筛查和诊断，到新生儿、儿童成人疾病筛查与诊断，聚焦出生缺陷三级精准防控应用领域与实践，带来国内外前沿技术和创新方案。

赛默飞Applied Biosystems™基因芯片系统及方案

Optima、750K、HD、XON、HT-CMA、CarrierScan等不同芯片，全基因组均衡覆盖，高分辨率SNV和CNV双重探针，可分析染色体非整倍体、微缺失微重复，以及染色体纯合性区域（ROH）、单亲二倍体 (UPD)、三倍体等多倍体，嵌合体单基因病等，满足从流产物检测、产前诊断、产后儿童遗传病诊断、血液肿瘤到单基因遗传病检测不同的临床应用需求。