“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目研讨会（山东站）成功举办

2022-08-30 00:51:13 西安天隆科技有限公司

2022年8月20日，由中国妇幼保健协会主办，山东省妇幼保健协会联合淄博市妇幼保健院承办，西安天隆科技有限公司协办的“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目研讨会在山东省淄博市成功举办。

中国妇幼保健协会秘书长助理修青永，中国妇幼保健协会SMA项目负责人刘艳玲，山东省妇幼保健协会副会长高振忠，淄博市妇幼保健协会会长、淄博市妇幼保健院党委副书记、院长叶大勇，淄博市妇幼保健院党委副书记王忠德等领导出席会议。来自全省10余个地市的产科、小儿科、神内科、产前诊断、医学遗传中心、新生儿疾病筛查中心的近50名专家代表参会，会议围绕SMA基因诊断技术、早期诊断与干预、三级预防策略等内容进行主题报告和专题讨论。

领导致辞

PART ONE

出生人口素质关系人民幸福、社会进步和民族未来，是党和国家高度关注、人民群众十分关切的重大民生问题，也是推动妇幼健康事业发展的重点关注方向。

SMA作为一种危害严重的遗传性神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，对社会及家庭造成了极大的经济和精神负担。

目前，SMA的防治还未达到预期效果，在临床中还存在未被满足的需求，需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径。为加强SMA综合防控能力，提高妇幼健康水平，2022年3月中国妇幼保健协会与天隆科技就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目达成战略合作，项目实施后，得到了各级助产分娩机构的大力支持。他强调，每一个小群体都不应该被放弃，每一个生命都值得被珍视，SMA的精准筛查与防控仍需要各位专家的共同努力！

预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。推动建立适合国内的SMA三级预防体系和提高SMA出生缺陷综合防控水平，这是SMA防治的关键所在，也是我们共同的目标。

近年来，国内一些省市将SMA携带者筛查或重点人群的产前诊断作为政府民生项目来开展，这些工作的成效表明：通过早筛查、早诊断和早干预，可以有效预防疾病的发生，同时也提高了大众对于疾病的了解和认识，为当地SMA三级预防体系和模式的建立积累了有效数据，在预防SMA出生缺陷方面发挥了重大作用。

2022年，对于中国SMA患者和家庭，是“重生”的一年，也是“焕发”的一年。治疗药物进入医保，进一步推动了药物的可及；国内一些医院同行，包括淄博市妇幼保健院等已经陆续开展了SMA致病基因携带者筛查及产前诊断工作；一些省市将SMA携带者筛查或重点人群的产前诊断作为政府民生项目；今年年初国家卫健委发布通知拟开展基层罕见病筛查专项能力建设项目。这些工作的开展都得益于国家推动相关政策的密集出台和对罕见病防治工作的高度重视。

希望参会的各学科专家们共同交流SMA精准筛查与诊断、遗传咨询、临床治疗等方面的相关经验，促进SMA的规范诊治，使SMA学科领域更加蓬勃的发展，更好地普惠百姓。

SMA作为罕见且危害极大的遗传性出生缺陷，组织此次SMA专题学术研讨会意义重大。通过分享SMA疾病诊治现状、筛查与治疗经验，结合各兄弟医院丰富的临床实践，进一步促进省内SMA精准筛查、产前诊断、临床治疗等多学科专家的交流，提高省内SMA出生缺陷综合防控水平，也必将推动山东省SMA防治水平更上新的发展台阶，从而为SMA出生缺陷防控事业发展作出更大、更积极的贡献。

学术报告

PART TWO

山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠教授、山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科主任高玉兴教授、淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯教授分别围绕SMA基因诊断技术、遗传咨询、SMA的早期诊断与干预及淄博市SMA三级预防的筛查策略等内容进行了精彩的授课。

专家们达成共识，孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳关口，开展SMA致病基因精准检测意义重大，但同时要重视遗传咨询和产前诊断的科学性和严谨性，做好携带者筛查的同时，也要关注新生儿筛查，进一步推动SMA规范化诊治。该环节分别由潍坊市妇幼保健院副院长郭永教授、泰安市妇幼保健院刘祥举教授和聊城市妇幼保健院党委副书记杨志峰教授主持会议。

在讨论环节与会专家代表围绕“提升SMA三级预防水平，我们能做什么？”进行了全面细致的专题讨论。该环节由青岛大学附属医院产前诊断中心主任刘世国教授主持。专家们一致认为，孕前、产前和新生儿阶段构建SMA综合防控的三级预防体系，在早期进行筛查、诊断和干预，符合经济卫生学要求，临床和社会效益明显，促进了生殖健康服务的公平可及，对于提升我国SMA出生缺陷综合防控水平具有重要意义。

最后，淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯教授作总结讲话。他指出，SMA病因机制明确，产前诊断和遗传咨询可行，通过早期基因检测和诊断就可以为育龄人群提供生育指导，有效避免SMA患儿的出生，对于优生优育、预防SMA出生缺陷发生具有重要的临床意义。

同时，本次会议搭建了专业的SMA学术交流平台，促进了各医疗机构中多学科背景专家的沟通和交流，必将提升省内SMA出生缺陷综合防控水平，为以SMA为代表的危害严重的遗传性出生缺陷疾病的预防做出更大的贡献，未来可期。

天隆科技作为国内基因检测、分子诊断领域的知名企业，一直高度关注优生优育领域，可以为SMA致病基因检测提供仪器+试剂+检测增值服务的整体解决方案。未来，天隆科技会继续发挥技术优势，在出生缺陷疾病的筛查与诊断方面提供更多的一流产品，为积极响应和落实“健康中国2030”规划，提高出生人口素质和守护人类健康贡献“天隆力量”！

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