天隆「医」直播｜SMA 新生儿筛查如何做？台湾专家分享经验

2022-02-28 21:22:19 西安天隆科技有限公司

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危害严重的遗传性神经肌肉病，近年来随着SMA检测技术的进步和靶向治疗药物的问世，SMA预防窗口期进一步提前。现有的研究数据表明，在出现临床症状之前，给予及时干预和治疗，对于改善患者预后至关重要，患儿有可能达到同龄非患病儿童的状态^[1]，因此在目前有药物可治疗SMA且价格合适的时候，通过新生儿筛查等途径早发现、早诊断将成为SMA治疗的关键。

由于SMA发病大部分始于婴儿早期，一些国家和地区已经将SMA筛查纳入到新生儿筛查中，特别是台湾地区，SMA筛查已经进入到全民普筛阶段，有效做到了SMA早筛查、早诊断和早干预 ^[2]。但在SMA新生儿筛查中，不同国家或地区所纳入的筛查人群、采取的筛查方法等都存在差异，使得 SMA新生儿筛查也引起了较大的关注：

作为国内较早开展SMA新生儿筛查的地区，台湾SMA新生儿筛查目前进展如何？又有那些可以借鉴和学习的经验？

目前SMA新生儿筛查主要有哪些技术方法？

如何提高和优化SMA新生儿筛查、诊断和治疗的效率？

2月28日(周一)19:30-20:30，由天隆「医」直播携手丁香园推出“检测有方，预防先行·SMA精准筛查与诊断”学术沙龙第七期。我们特别邀请到台北荣民总医院医学研究部特约研究员萧广仁教授、卫生保健基金会(台北)新生儿筛检中心刘美英研究员和北京大学第一医院马祎楠副研究员为大家带来精彩的报告内容。会议将重点围绕SMA新生儿筛查的台湾经验，在线与大家互动交流，期待您的参与。

届时，我们也为大家准备了精美的礼品，全自动雨伞/萌宠拍拍灯/商务旅行包，欢迎您的参与！

知识链接

1.2018年，美国将SMA增加至新生儿推荐统一筛查panel目录(Recommended Uniform Screening Panel，RUSP)中。截止2021年6月，34个州已全面实施SMA新生儿筛查项目。

2.欧洲SMA新生儿筛查联盟也提出，2025年所有欧洲国家新生儿筛查（Newborn screening, NBS）项目必须含SMA检测。

参考文献

[1] Mueller-Felber W. Newborn infant screening for spinal muscular atrophy: Chances and challenges. Dev Med Child Neurol. 2022 Feb 14.

[2] Dangouloff T, Vrščaj E, Servais L, Osredkar D; SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):574-582.