应用全新的 Axiom 猫高密度基因分型芯片解析猫全基因组

这款高密度基因芯片精选逾 65 万个多态性标记，提供全面基因组覆盖及性状识别能力。在连锁不平衡程度较低的情况下，该高密度分型芯片凭借提供精准检测结果的能力，可成为稳健地开展复杂疾病关联研究的重要工具。

●包含功能性单核苷酸多态性(SNP) 位点、插入/缺失突变及具有生物学意义的拷贝数变异 (CNV) 区域。

● 包括品种特异性标记。

● 覆盖 125 +个遗传病和性状相关的变异（包含 Applied Biosystems™ AgriSeq™ 猫亲缘关系和个体识别 panel 、性状及遗传病 panel 中的标记）。

● 应用场景：全基因组关联分析、疾病标记定位、消费级基因检测、模式生物研究。

阿比西尼亚猫、孟加拉猫、伯曼猫、缅甸猫、科拉特猫、东方猫及野猫品种等。

猫遗传学研究正从多维度深化人类对猫的认知：精准定位毛色等遗传性状、追溯家猫驯化起源、揭示疾病发生机制等。而这一领域的领军者，是全球顶尖猫遗传学家、密苏里大学兽医学院 Gilbreath-McLorn 比较医学讲席教授莱斯利・莱昂斯 (Leslie Lyons) 博士。

莱昂斯博士的研究对猫 SNP 分型技术的发展起到了决定性作用。首代猫基因芯片含 6.3 万个 SNP 位点，基于 2000 余份样本开发，覆盖 41 个家猫品种、1 个随机交配群体及 4 种野生猫科动物^[5] 。该芯片虽密度较低，却已助力发现孟加拉猫、萨凡纳猫等品种的基因突变。

但全球多数猫为杂交或随机交配^[6] ，亟需更高密度的芯片解析其健康相关问题。为此，莱昂斯团队与赛默飞合作，设计出含 63 万个位点的定制化高通量 SNP 芯片，密度是初代的 10 倍。这款芯片基于 “ 99 只活猫全基因组测序计划” 数据开发^[7] ，样本涵盖全球健康的家猫品种和群体及野生猫科动物，标记分布均匀且整合高多态性位点，能精准支持复杂疾病研究，适用于从大型消费级基因检测公司到小型科研实验室等各类应用场景。

猫与人类基因组结构的相似性，让猫遗传学研究对人类健康与疾病研究具有重要参考价值^[8] 。莱昂斯博士指出，探究猫疾病的遗传病因与疗法，未来或可转化应用于人类同种疾病治疗^[9] 。

例如，现行猫多囊肾病疗法存在肝损伤副作用，其团队联合其他科研力量，基于猫遗传学发现开发出替代性膳食疗法^[10] ，若猫试验成功，将为人类替代治疗方案提供参考。在侏儒症研究中，人类患者多由特定基因突变导致，而猫的同类疾病却涉及完全不同的致病基因，这一发现有望助力人类不明原因侏儒症的诊疗。此外，视网膜变性等疾病的研究，也可通过比对猫与人类 DNA 、定位突变位点等来推进，而高密度芯片是此类研究的关键工具。

赛默飞是创新的基因芯片技术的可靠提供商，其 Applied Biosystems™ Axiom™ 基因芯片被广泛用于加速科研进程。该技术分辨率高、结果可靠快速，可支持研究人员解析犬、猫、马等伴侣动物的系谱信息、遗传健康状态及进行群体基因分型。

Axiom 基因芯片适用场景广泛，包括性状 - 标记关联研究、优质品系评估、全基因组分析等。赛默飞提供低 / 中 / 高密度目录化芯片，满足不同研究需求；同时支持定制标记组合或多物种芯片，针对性研究亲缘关系、重要性状及特定品种的缺陷相关标记。正因如此，莱昂斯博士团队选择与赛默飞合作，推动猫遗传学研究向更精准、更广阔的领域发展。

互动有礼

1. Nilson SM, Gandolfi B, Grahn RA et al. (2022) Genetics of randomly bred cats support the cradle of cat domestication being in the Near East. Heredity 129(6):346–355. doi.org/10.1038/s41437-022-00568-4

2. Leslie A. Lyons. Genetics area program. Graduate school,University of Missouri. gap.missouri.edu/staff/leslie-a-lyons/

3. Lyons LA (2021) Cats – telomere to telomere and nose to tail.Trends Genet 37(10):865–867. doi.org/10.1016/j.tig.2021.06.001

4. Cat Genomic Resources – STRs and SNPs. College of Veterinary Medicine, University of Missouri. cvm.missouri.edu/research/feline-genetics-and-comparative-medicine-laboratory/feline-genome-project-research-resources/cat-genomic-resources-strs-snps/

5. Gandolfi B, Alhaddad H, Abdi M et al. (2018) Applications and efficiencies of the first cat 63K DNA array. Sci Rep 8(1):7024. doi.org/10.1038/s41598-018-25438-0

6. Lipinski MJ, Amigues Y, Blasi M et al. (2007) An international parentage and identification panel for the domestic cat (Felis catus). Anim Genet 38(4):371–377. doi.org/10.1111/j.1365-2052.2007.01632.x

7. Lyons LA (2015) The 99 Lives Cat Genome Sequencing Initiative – Every Life Counts! Tufts’ Canine and Feline Breeding and Genetics Conference. vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?pId=12513&meta=Generic&id=6976368

8. Lyons LA (2012) The feline genome and clinical implications. The Cat 1263–1269. doi.org/10.1016/B978-1-4377-0660-4.00043-0

9. Lyons LA (2020) Precision medicine in cats—The right biomedical model may not be the mouse! PLoS Genet 16(12):e1009177. doi.org/10.1371/journal.pgen.1009177

10. Torres JA, Kruger SL, Broderick C et al. (2019) Ketosis ameliorates renal cyst growth in polycystic kidney disease. Cell Metab 30(6):1007–1023.e5. doi.org/10.1016/j.cmet.2019.09.012

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