2023-11-06 14:32:29, 小 M 上海皓元生物医药科技有限公司
北京时间 2022 年 10 月 3 日下午公布了今年诺贝尔生理学或医学奖获得者名单,Svante Pääbo 博士因在古基因组学做出重要贡献获得了这一奖项,表彰他“在已灭绝古人类基因组和人类进化方面的发现” (奖金有 1000 万瑞典克朗,约合 642 万人民币!可以疯狂 12.84 万次星期四!)。
小 M 晚来一步~今天来带大家浅浅了解一下 Pääbo 博士所做的工作吧~
Pääbo 的父亲,生化学家 Sune Bergström (右)
(图片来源:维基百科)
图 2. Pääbo 和尼安德特人头骨
图 3. Pääbo 等人从尼安德特人标本的右侧肱骨中取出的样本[1]
研究发现,现代人类和尼安德特人的 mtDNA 序列平均差异数量大约是现代人类之间的三倍,但大约是现代人类和现代黑猩猩之间的一半。尼安德特人 mtDNA 序列位于现代人类 mtDNA 变异范围之外。系统发育分析发现,将非洲人序列与数据库中非非洲人和尼安德特人序列一起进行测试时,它们都被归为一组[1]。
这些结果表明,人类 mtDNA 基因库起源于非洲,尼安德特人并未向现代人类贡献 mtDNA。但这并不排除尼安德特人为现代人类贡献了其他基因的可能性。
凭借这一开创性发现,Pääbo 建立了一个全新的科学学科——古基因组学 (paleogenomics)。
在之前的研究基础上,Pääbo 还发现了一种以前不为人知的古人类丹尼索瓦人。2008 年在位于西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦 (Denisova) 洞穴中出土一具少女骸骨。Pääbo 与同事通过少女的指骨提取出 mtDNA,经测序鉴定后发现,这是一种未知的原始人 mtDNA,与现代人类和尼安德特人 mtDNA 有共同祖先,是源自非洲迁出的古人类[2]。Pääbo 等人将这类原始人命名为丹尼索瓦人 (Denisovans)。重要的是,Pääbo 还发现,在大约 7 万年前智人离开非洲后,基因从这些现已灭绝的古人类转移到了智人身上。这种远古的基因流动和现代人类的身体机能有一定的联系,例如这些基因影响我们的免疫系统对感染的反应。Pääbo 的这一发现使人们对人类进化史有了新的认识。智人走出非洲时,至少有两种已灭绝的古人类存在于欧亚大陆,尼安德特人在西部,而丹尼索瓦人在东部。智人在向外扩张和迁移过程中,他们不仅与尼安德特人相遇,还与丹尼索瓦人产生后代。
参考文献
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1. Krings M, Pääbo S, et al. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell. 1997 Jul 11;90(1):19-30.
2. Krause J, Pääbo S, et al. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia. Nature. 2010 Apr 8;464(7290):894-7.
3. Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022.
4. Pääbo S. The human condition-a molecular approach. Cell. 2014 Mar 27;157(1):216-26.
5. Zeberg H, Pääbo S. A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Mar 2;118(9):e2026309118.
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