每30秒就有一个缺陷儿出生！如何才能有效预防？

你是否觉得出生缺陷很遥远？

因为大多数人生下来健康完整

而不幸的人各有各的不幸

出生缺陷就是造成苦难的原因之一

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示

我国出生缺陷总发生率约为5.6%^[1]

全国每年新增出生缺陷患儿约90万例^[1]

其中，约35%的患儿在5岁前死亡

40%的患儿出现终身残疾

平均每30秒就有一名缺陷儿出生

身体受限的痛苦将伴随他们终身

每年 9月12日为“全国预防出生缺陷日”

今年的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育

旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

一、关于出生缺陷

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，具体表现如唇腭裂、多指、先天性心脏病、盲、聋和智力障碍等。围产期排名前十的出生缺陷疾病见表1^[1]，结合2019年出生缺陷数据（表2），先天性心脏病多年位居出生缺陷疾病首位^[2]。

表1：1996-2011年围产期出生缺陷发生率排名（1/万）

表2：2019年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷疾病负担排名

二、导致出生缺陷的原因

遗传因素：来自父母的家族遗传，也可来自生殖细胞本身的突变。

环境因素：包括风疹病毒、巨细胞病毒等病原体感染，放射性物质、不合理用药、有毒物质、高噪音等。

遗传和环境共同因素：这两种因素交互作用或其他不明原因所致^[1]。

三、孕检可以完全预防出生缺陷吗？最佳预防时期是什么时候？

世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防策略，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。

一级预防即婚前、孕前，针对育龄男女；

可以提前做好孕前优生咨询、孕早期保健等加强个人体质。

二级预防即产前，针对孕妇及胎儿；

产妇应做好围产保健、产前筛查、产前诊断等预防出生缺陷。

三级预防即产后，针对新生儿；

采取及时有效的诊断、治疗和康复，防止病残。

关口前移，早防早治。

因此，只做孕检是不够的。

四、预防出生缺陷的检查手段有哪些？都需要自费吗？

目前主要通过生化、免疫、分子等技术手段检验血液、尿液、羊水、分泌物等样本，B超、核磁等影像学手段也被用于预防出生缺陷，如唐氏综合征血清学筛查、TOCHE病原体抗原抗体检测、遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因检测等。部分检查项目如唐氏筛查、SMA检测已经实现全国范围、部分省区或医院免费。

五、婚前、孕前、产前、产后检测结果都正常，孩子一定健康吗？

综合当前检测技术和经济等因素，在三级预防阶段所能采用的检查手段相对有限，无法完全避免出生缺陷。孩子出生后，还需进行密切观察，有异常及时就诊，可将伤害降到最低。以SMA为例，在患儿出现症状前诊断SMA并及时用药，患儿有望恢复到同龄非患病儿童状态^[3]。因此只要做好三级预防，就能最大程度避免出生缺陷。

六、避免出生缺陷，还需注意什么？

• 把牢出生缺陷三级预防关口，正常进行婚检及孕前检查；

• 有不良孕产史或者家族遗传史的还应接受遗传咨询；

• 戒烟戒酒，谨慎用药，远离二手烟、空气、辐射及噪音等污染；

• 合理膳食，放松心情，保持运动，必要时补充营养制剂，如叶酸、钙片等；

• 按时进行产检及新生儿筛查，出现身体异常后，及时就诊。

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因为看见，所以行动

预防出生缺陷

不只在今天

参考资料：

[1] 卫生部. 《中国出生缺陷防治报告（2012）》.

[2] 马于岚, 崔怡然, 等. 中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担趋势分析. 中南大学学报（医学版）, 2023, 48(6):877-886.

[3] Mueller-Felber W. Newborn infant screening for spinal muscular atrophy: Chances and challenges. Dev Med Child Neurol. 2022 Feb 14.

文字：李    驰

配音：赵俊萱

美编：梁玉翠

责编：李    驰