2023-08-10 15:32:05, 九生 Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司
全世界每年约完成1.4亿例新生儿筛查(Newborn Screening, NBS)[1]。作为出生缺陷三级预防措施之一,NBS的重要意义在于早期筛查、早期诊断干预。虽然NBS已实施多年,并极大地改善了新生儿的健康状况,但筛查的遗传疾病数量显然没有跟上基因组学或治疗方法创新的步伐。为此,已有多个国际新生儿测序项目启动,期望通过先进的基因测序技术为新生儿筛查带来新的突破,帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险。
图1.BeginNGS,来源:参考资料[1]
近年来,国际数据共享和测序技术的不断发展极大地加速了新的、超罕见疾病的识别。在过去的十年中,rWGS已发展成为遗传性疾病的有效诊断检测,并在新生儿遗传病诊断中获得认可。BeginNGS项目启动一年多以来,研究团队已将rWGS方法尝试应用于NBS(NBS-rWGS),产生可用的基因组数据库、适配于NBS-rWGS的机器学习、智能化诊断等方面取得了重要成果。
但该研究未对NBS-rWGS进行成本效益研究。除此之外,基因组数据库也限制着rWGS在新生儿遗传性疾病诊断中的应用。鉴于基因组科学和精准医疗的快速发展,NBS-rWGS需要更多的途径来保持基因组数据库的更新,通过结合筛查、诊断、大基因组数据库和学习反馈循环,获得更高的分析性能和更短的诊断时间。
据估计,全世界每年有700万婴儿出生时患有遗传病,进入新生儿重症监护室(NICU)通常为他们的诊断和治疗提供了一次重要机会。急性病婴儿的疾病进展迅速,需要及时诊断,rWGS为NICU的快速明确诊断争取了时间,有效减少了不必要的等待、病情恶化和死亡率 。
已有估计表明,NICU收治的新生儿中约有18%患有孟德尔疾病,这一人群中rWGS的诊断率超过35%[6,7]。但目前NICU主要通过人工筛选优先进行rWGS诊断的患者,这是一个非常耗时的过程,且缺乏足够训练有素的专家来完成。因此,迫切需要一种基于rWGS的自动化方法来帮助确定NICU中急症患者的优先顺序[8]。
在过去十年中,WGS在速度、诊断性能和可扩展性方面都有所提高。BeginNGS将提供一种新颖的医疗保健服务系统,旨在筛查新生儿遗传病,并将他们的医生与有效的干预措施联系起来,并不会取代目前的新生儿筛查手段,而是作为现有新生儿筛查流程和基础研究的补充。随着rWGS技术在速度、诊断性能和可扩展性方面的进步,以及数百种新的基因疗法和罕见病用药的开发,BeginNGS将有效改善儿童遗传病的诊断和治疗过程。
1.www.Begin-NGS.org
2.https://radygenomics.org/begin-ngs-newborn-sequencing/
3.Owen, M.J., Lefebvre, S., Hansen, C. et al. An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases. Nat Commun 13, 4057 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-31446-6
4.Kingsmore SF, Smith LD, Kunard CM, et al. A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet. 2022;109(9):1605-1619. doi:10.1016/j.ajhg.2022.08.003
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00355-X
5.Ding Y, Owen M, Le J, et al. Scalable, high quality, whole genome sequencing from archived, newborn, dried blood spots. NPJ Genom Med. 2023;8(1):5. Published 2023 Feb 14. doi:10.1038/s41525-023-00349-w
https://www.nature.com/articles/s41525-023-00349-w
6.French CE, Delon I, Dolling H, et al. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children. Intensive Care Med. 2019;45(5):627–36. https://doi.org/10.1007/s00134-019-05552-x.
7.Kingsmore SF, Cakici JA, Clark MM, et al. A randomized, controlled trial of the analytic and diagnostic performance of singleton and trio, rapid genome and exome sequencing in ill infants. Am J Hum Genet. 2019;105(4):719–33.
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.009.
8.Peterson B, Hernandez EJ, Hobbs C, et al. Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning. Genome Med. 2023;15(1):18. Published 2023 Mar 16. doi:10.1186/s13073-023-01166-7
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-023-01166-7
* 本文转自测序中国公众号
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