上海电视台《医聊家·大咖说》：基因测序精准诊断，筑牢出生第一道防线

2023年4月8日，上海电视台新闻综合频道《医聊家·大咖说》栏目以“基因测序精准诊断，筑牢出生第一道防线”为主题，推出一期关注出生缺陷以及新生儿遗传罕见疾病的特别节目。节目特别邀请到复旦大学附属儿科医院周文浩副院长及因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆先生，就全基因组测序技术在危重症新生儿诊治中应用的意义和价值进行了探讨。

关注儿童出生缺陷，提高全民素质是《2030健康中国规划》的重要组成部分，也是全社会所关注的话题。当前，遗传病是新生儿死亡的主要原因之一，新一代测序技术的兴起加速了人类对遗传病的认识，近年来基因组测序技术在危重症新生儿快速、精准诊断方面展现了极高的临床效用及经济效用。