中文回放 | 利用群体生物样本库中的DNA甲基化信息解锁常见疾病状态的生物学机制

DNA甲基化可以帮助我们了解常见疾病状态的生物学机制，因为它同时包含了来自我们的遗传和环境的信息。表观基因组关联研究（epigenome-wide association studies, EWAS）可以被用于检测称为CpG位点的甲基化比例是否与感兴趣的健康状况相关。以前的EWAS通常只关注个体情况，并且样本量相对较小（少于1,000人）。

在2023年底因美纳的网络研讨会中，爱丁堡大学遗传学和癌症研究所的Robert Hillary博士介绍了他们最新的一项研究，该研究探索了血液DNA甲基化与18,000多名苏格兰人中19种疾病状态的患病率和发病率之间的关系。

因美纳Infinium MethylationEPIC芯片被用于检测来自Generation Scotland的18,413名志愿者的全血样本的DNA甲基化。本次网络研讨会首先关注将DNA甲基化数据与健康问卷和电子健康记录整合的方法，以揭示与常见疾病风险相关的位点。基因组中超过100个位点与五种疾病状态相关，包括乳腺癌、缺血性心脏病和2型糖尿病，独立于主要的混杂生活方式风险因素。随后，网络研讨会把焦点转移到先前在关于DNA甲基化与人类疾病之间关系的流行病学研究中的明显的重现性危机（replication crisis）上。在所研究的19种疾病状态中，肺癌在现有研究中的重复程度最高（17%的结果在至少两项研究中重复）。

本次线上研讨会中文版现已上线，

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Robert Hillary博士是英国心脏基金会爱丁堡大学遗传学和癌症研究所的研究员。他的研究兴趣是使用多组学分析（包括表观基因组学、基因组学和蛋白质组学）和因果建模方法来理解复杂疾病状态的生物机制。

作为爱丁堡大学著名的Wellcome资助项目的成员，他获得了分子流行病学博士学位（2017-2021）。他的博士论文获得了遗传学会颁发的肯尼斯·马瑟爵士纪念奖，以表彰他在群体遗传学方面的杰出表现。他与他的博士生导师Riccardo Marioni教授进行了为期六个月的博士后工作，在那里他研究了早期检测认知能力下降的多组学方法（2021）。随后，他在布里斯托尔大学获得了为期一年的医学研究理事会奖学金，以增强慢性炎症的预测模型（2022）。在他的BHF奖学金中，Robert领导了爱丁堡大学、布里斯托尔大学、都柏林大学学院和柏林夏里特医学院的多方紧密合作的项目。在这里，他利用翻译后修饰来确定群体生物样本库中心血管疾病的新型生物标志物。