2023-04-06 13:53:59, 赋能用户的 深圳华大智造科技有限公司
华大智造发布的基因测序仪DNBSEQ-G99全面刷新测序速度,可在12个小时内完成PE150测序,配备灵活的双载台设计,简单的操作流程,全面解锁测序体验,省时省力又省心。
罗氏推出的全新靶向富集方案KAPA HyperPETE采用创新的引物延伸靶向富集技术(Primer Extension Target Enrichment,PETE),兼顾性能与时效。DNA建库流程仅需6小时,RNA建库流程仅需8小时,搭配G99进行快速测序,单日内即可完成建库与测序工作。
KAPA HyperPETE的捕获性能和变异检出能力优异,可用于gDNA、FFPE、cfDNA以及RNA样本的检测。为了展示KAPA HyperPETE在G99上的适配性,分别进行了靶向DNA富集和靶向RNA富集的标准品测试,下面将为大家带来具体测评介绍。
测序方案:DNBSEQ-G99 (APP-C PE150测序)
实验结果展示
(1) KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel测试结果
fold 80 base penalty

reads on target rate

(2)KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel测试结果
作为驱动癌症产生的始因之一,某些融合基因/剪切变异的检出深受重视。KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel针对17个肺癌融合基因设计,对RNA文库进行快速富集。使用Seraseq FFPE Fusion RNA V4标准品,验证该panel对融合基因的检测效果。测试显示捕获效率高达90%以上,数据利用率大大提高。KAPA HyperPETE支持已知和未知融合的检测,对于融合基因,panel设计中覆盖了任一partner的变异均检出——标准品含18种融合变异,其中17种变异被panel覆盖,panel覆盖的17种变异均在G99平台被检出。(表1)
表1.组织RNA(FFPET)性能数据
注:粗体字为panel设计覆盖的基因,非粗体不覆盖。*panel设计不覆盖该融合位点相关基因。
(来源:罗氏诊断整理)
KAPA HyperPETE快速富集方案搭配快速、灵活的DNBSEQ-G99,实现建库、测序全面提速,提高实验效率的同时,也助力高通量测序研究的高质量发展。


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