全国助残日：让爱无“陷”，赛默飞与你同行

全国助残日

每年五月第三个星期日为全国助残日，迄今已是第31次。

中国残疾人现状

根据第六次全国人口普查我国总人口数据，及第二次全国残疾人抽样调查我国残疾人占全国总人口的比例和各类残疾人占残疾人总人数的比例，推算2010年末我国残疾人总人数8502万人，主要包括肢体残疾、听力残疾、多重残疾和视力残疾等，其中重度残疾2518万人【1】。

据估计到2030年，我国每年新增残疾人200万~250万，平均每15~20秒钟将新产生一名残疾人。这无疑将给个人、家庭、社会带来不小的经济负担和精神负担。

残疾预防需“从我做起”

残疾分为先天性残疾和后天性残疾。导致先天性残疾的常见原因有近亲婚育，遗传因素，子宫内发育缺陷，父母吸毒、吸烟、嗜酒等不良行为，母亲妊娠期患某些疾病、服用不当药物，生产中胎儿缺氧、损伤等。后天性残疾也称获得性残疾，后天致残因素主要有传染性疾病和非传染性疾病，如乙型脑炎、麻疹、糖尿病、高血压、精神疾病等；意外伤害可以导致残疾，如交通事故、工伤、辐射和其他伤害。

人的一生会面临各种可能致残的因素。有些致残因素在很大程度上是可以避免的，特别是先天性残疾。因此残疾与每个人息息相关，残疾预防需“从我做起”。

让爱无“陷”，赛默飞与你同行

赛默飞世尔作为基因检测领域的领军企业，围绕出生缺陷三级防控体系在生殖健康领域提供先进、多平台、全生命周期的基因检测解决方案和产品，助力中国残疾和出生缺陷防控事业！

孕前孕早期携带者筛查

Applied Biosystems™ CarrierScan assay，一次完成600多个基因（600 种疾病,6000个临床致病明确变异）的SNV、indel和CNV分析

Ion Torrent™ CarrierSeq ECS kit，一次NGS 分析即可完成420个基因（418种疾病，3,6000个ClinVar非良性变异）的SNV、indel和CNV检测

胚胎植入前检测

Ion ReproSeq PGS试剂盒和 PGD-SEQ试剂盒，只需对一份样本进行一次 NGS 实验，即可同时对 IVF中的染色体异常和单基因疾病进行研究。

产前筛查与诊断

Applied Biosystems™ CytoScan™系列Optima/750K/HT-CMA基因芯片，全基因组均衡覆盖，高分辨率的拷贝数分析，从流产物检测、产前诊断到单基因遗传病检测，满足不同的临床应用需求。

Ion Torrent™ NGS测序仪及试剂应用于无创产筛NIPT。

新生儿筛查

Applied Biosystems™ TaqMan™ SCID/SMA plus assay，通过多重实时荧光定量PCR，实现干血片等样本重症联合免疫缺陷(SCID)和脊髓性肌萎缩(SMA)快速筛查。

儿童/成人遗传病检测

Applied Biosystems™ CytoScan™系列HD/XON基因芯片，超高密度芯片，分辨率低至25kb甚至百bp级，可实现单个外显子的检测，辅助儿科遗传病的诊断。

TaqMan™  定量PCR，Applied Biosystems™一代测序应用于单基因疾病以及CNV的验证金标准，Ion AmpliSeq™应用于儿童/成人遗传病Panel检测。

参考资料：

1. 中国残疾人联合会官网数据https://www.cdpf.org.cn/zwgk/zccx/cjrgk/15e9ac67d7124f3fb4a23b7e2ac739aa.htm

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