关注蜜糖天使，防控出生缺陷

唐氏综合征日由来

每年3月21日是世界唐氏综合征日，选择这一天是因为321这组数字象征3条21号染色体。唐氏综合征学名为21-三体综合征，即患者的第21对染色体比正常人二倍体多了一条，是三体型。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，每年这一天举办活动，提高公众的唐氏综合征认识。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征俗称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一，活产婴儿的发生率为1/600-1/800。在1866年学会上，英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)首次发表了这一病症，WHO在1965年将它定名“唐氏综合征”。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病由人体第21对染色体的三体变异造成，这也是人类首次发现染色体缺陷造成的疾病。

唐氏综合征特征

唐氏综合征患儿有：

1

特殊面容，头短而小，眼距较宽，眼外侧上斜，耳位低，塌鼻梁，舌头肥大

2

皮肤缺乏弹性，较松弛，头发细软而稀疏

3

大部分患儿手掌有断掌纹。关节屈曲，小指一般向内弯曲。运动或静止时稳定性差，姿势异常

4

患儿出生时肌张力差，会出现嗜睡和进食困难的情况，发育迟缓，身材矮小，智力低下，性格较温和，故称“蜜糖天使”

5

儿童期呈现矮胖体型，喜欢模仿别人动作。男性患儿成年后无生育能力，女性可能有生育能力

6

多合并有先天性心脏病、白血病和消化道畸形等，老年痴呆症患病几率增加

风险因素

高龄 

高龄孕妇会加剧婴儿患有唐氏综合征风险。随着产妇年龄的增加，卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合征患婴由35岁以下产妇所生，这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关。

致畸物质 

父母双方接触放射线、化学药物和毒物等。

疾病影响 

母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遗传等因素。

诊断和预防

唐氏综合征是先天性遗传病，所有怀孕女性均有生育唐氏儿的可能。就目前医学技术水平来说，唐氏儿尚无法治愈，只能在出生前孕检避免或者后天教导减轻唐氏综合征对患儿的伤害。

传统唐筛 

在我国，唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。通过抽取孕妇静脉血，检测血液中甲胎蛋白A(AFP)、人绒毛膜性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)等指标，结合超声等检查，评估胎儿患病风险。

产前诊断 

对于筛查提示高风险或单项指标异常的孕妇，建议行产前诊断。由于年龄超过35岁生唐氏儿的风险呈显著上升趋势，所有高龄的孕妇均建议行产前诊断。产前诊断的方法包括孕11到13周绒毛穿刺、孕17到24周行羊水穿刺、孕25周后行脐血穿刺，所有操作均为有创性检查，均有流产等风险，但羊水及脐血染色体核型分析、CMA是唐氏综合征的确诊方法。

无创DNA检测 

如果担心流产风险，尤其对孕育珍贵儿的夫妇，还可以选择抽提孕妇外周血进行无创性产前基因检测。这是依据孕妇体循环内包含从胎盘屏障通过的胎儿游离DNA，收集并检测这些微量物质，可以评估胎儿染色体发生数目异常的风险，包括唐氏综合征。这种方法仅能检测染色体数目异常，可能出现唐氏综合征检测假阳性的情况，所以提示无创高风险的孕妇均应做羊水或脐血染色体确诊。

唐氏患者需要我们的关爱

由于唐氏儿免疫力较低，在日常生活中需要更多保护，预防感染，避免让患儿感染外界致病菌。另外，唐氏儿需要长期耐心训练和教育，在生活中多培养患儿自理能力，帮助他们学会独立生活，进而适应社会。而社会也应该给予唐氏儿更多关爱，针对这个特殊群体，提供更多医疗和教育资源，缩小唐氏儿与正常人的差距，帮助他们掌握一技之长，成年后可以融入社会，通过适当地支持，他们仍然可以兼职工作并参与有意义的社交活动，自力更生。

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参考资料：

1. Buckley, F., & Buckley, S. (2008). Wrongful deaths and rightful lives–screening for Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 12(2), 79-86.

2. 边旭明，段涛et.al. 我国产前诊断的现状与展望. Prog Obste t Gyneco,l Feb. 2006, Vo l1 15, No1 2

3. 卫生部，《中国出生缺陷防治报告(2012)》