今天，让我们关注那些星星的孩子

世界自闭症日

4月2日是世界自闭症日。2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

自闭症的概念1943年由美国约翰斯·霍普金斯大学专家Kanner.L首次提出。孤独缄默的自闭症患儿被称为“星星的孩子”，浪漫称谓的背后是语言、认知、社会交往功能严重障碍给患儿和家庭带来的沉重打击。与唐氏综合征等疾病不同，自闭症不影响患者的面容，因此自闭症患者容貌与正常人没有区别。

“世界自闭症关注日”提醒人类社会：应该实现自闭症患者与普通人间的相互尊重、相互理解与相互关心。

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什么是自闭症？

自闭症（Autism）又称孤独症，不是自我封闭。不同于一般意义上的孤僻、内向，自闭症不是一个心理问题，是对一组复杂的大脑发育紊乱的患者的总概括。

根据2013年美国精神疾病诊断与统计手册第五版（DSM-V）[1]，自闭症全称为自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD），以社会交往障碍、言语发展障碍、语言沟通能力缺陷为典型症状，并伴有刻板行为的一种严重的广泛性发展障碍。 

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流行性病学

自闭症患病率报道不一，但并不罕见。2014年美国CDC的数据显示，美国自闭症的发病率为1/68[2]。2012年法国卫生部的数据显示，法国自闭症的发病率为1/150。2005年日本横滨地区的统计表明，自闭症的发病率为1/266。2012年中国9个省市的流行病学调查表明，自闭症的发病率为1/518（19.3/10000）。保守估计，中国目前至少有超过 1000 万名自闭症患者，其中 200 万是 0~14 岁儿童，还将以每年15~20 万新生患儿的速度增长。

图1. 美国自闭症发病率增长情况[2-4]

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自闭症有哪些特征？

自闭症患儿多发生于婴幼儿时期，一般3岁前即表现出症状，如不喜欢眼神交流或身体接触、口语发育迟缓、强迫性地重复某些行为、无法理解他人的行为或情感等等。主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。患儿之间的症状类型和严重程度往往不同，有些患儿在日常生活中需要他人的帮助较多，有些则不需要。

社会交往障碍（回避目光接触，不喜欢别人抱）

重复刻板行为

图2. 自闭症的部分表现

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造成自闭症的原因是什么？

随着对自闭症研究的深入，目前认为自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。虽然自闭症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关。引起自闭症的危险因素可以归纳为：遗传、生育年龄、感染与免疫、孕期理化因子刺激。

图3. 自闭症的影响因素

▌遗传因素

双胞胎研究显示，自闭症在同卵双胞胎中的共患病率高达30%～90%[5-7]，而异卵双胞胎则未见明显的共患病情况。兄弟姐妹中有自闭症谱系障碍的孩子患自闭症谱系障碍的风险更高[8,9]。这些现象提示自闭症存在遗传倾向性。在现有科学水平的基础上，可以解释约20-30%的原因[10,11]，其中染色体拷贝数变异约占7-20%，基因突变约占5-7%。

▌生育年龄

现较多的证据表明，父母生育年龄越高，孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出，年龄越大，生殖细胞DNA发生突变的概率越大。这类证据也地支持了自闭症有很高的遗传背景这一假说。

▌感染与免疫因素

有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患自闭症的机率增大。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、水痘、巨细胞病毒、带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。研究人员推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统正常发育，进而导致自闭症的发生。

▌孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，子代患自闭的机率增加。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

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如何诊断、治疗自闭症？

▌诊断

应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。在新版的DSM-5诊断标准中，要求医生针对这些患儿，可通过各类检查，包括染色体和基因检查、智力测试、神经影像学检查、脑电图检查等去确定是否存在异常，如果符合标准，可以把这些患者归类为ASD。

目前国际上已经在推荐使用染色体芯片技术作为自闭症（ASD）、智力障碍（ID）、发育迟缓（DD）、多发畸形（MCA）患者的一线筛查[12-14]。

▌治疗

目前尚没有能够治愈自闭症的药物，0~6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。因此早期发现并进行康复治疗很重要，治疗年龄越早，改善程度越明显。

有研究表明，大脑中神经细胞具有可塑性，6岁以前是康复训练的黄金时期。1岁和3岁是自闭症早期干预的两个重要节点，1岁前对自闭症进行干预是有极大可能完全治愈的，在1岁至3岁间确诊并进行干预，也可获得较好的治疗效果。然而，在美国大多数儿童直到4岁后才确诊；而中国3岁前来就诊的患儿比例不超过10%。绝大多数自闭症患儿都错过了治愈的最佳时期。

图4. 自闭症儿童得不到帮助的时间越长，他们就越难被帮助

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患者及患者家庭需要我们的关爱

2014年的《中国孤独症家庭需求蓝皮书》显示，超过一半的自闭症家庭有一人放弃职业专门照看孤独症孩子，只有四分之一的家长保留全职工作。国外有研究显示，自闭症家庭每年为孩子的医疗支出，要比普通家庭平均高出 4-6 倍。这还不包括参加特殊教育、康复训练的机构培训课程。

然而这些还不是最大的困难，自闭症家庭最大的困境，是来自周围的偏见和不理解。其实，自闭症患者渴望沟通，却不被理解，跟普普通通的我们，一模一样。

“我们也不是想做社会的负担。一个友善的目光其实就是对他最大的支持。”这是来自一位自闭症患儿母亲的一句话。我们对这些孩子和家庭多一份了解和接纳，对他们而言就是多一份支持和鼓励。

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参考文献：

[1] American Psychiatric Association., American Psychiatric Association. DSM-5 Task Force. Diagnostic and statistical manual of mental disorders : DSM-5. 5th ed. Arlington, Va.: American Psychiatric Association; 2013.

[2]  Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010.Morbidity and mortality weekly report Surveillance summaries 2014; 63(SS02);1-21

[3] Autism, Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year Principal I, Centers for Disease C, Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. Morbidity and mortality weekly report Surveillance summaries 2012;61:1.

[4]  Brody H. Autism. Nature . 2012 Nov 1;491(7422):S1. 

[5] Smalley SL, Asarnow RF, Spence MA. Autism and genetics. A decade of research. Archives of general psychiatry 1988;45:953.

[6] Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, et al. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychological medicine 1995;25:63.

[7] Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B, Torigoe T, et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of general psychiatry 2011;68:1095.

[8] Nat Rev Genet. 2008, 9(5): 341-355. 

[9] Curr Opin Genet Dev. 2012, 22(3): 229-237.

[10]  Diaz-Anzaldua A, Diaz-Martinez A. [Genetic, environmental, and epigenetic contribution to the susceptibility to autism spectrum disorders]. Revista de neurologia 2013;57:556.

[11]  Rosti RO, Sadek AA, Vaux KK, Gleeson JG. The genetic landscape of autism spectrum disorders. Developmental medicine and child neurology 2014;56:12.

[12] Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice. Genetics in Medicine volume 12, pages742–745(2010)

[13]儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识，中华儿科杂志，2018年11月第56卷11期

[14]染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识，中华儿科杂志，2016年6月第54卷6期

更多阅读：

1. 细胞遗传学分析解决方案

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2. 关注蜜糖天使，防控出生缺陷