2022-11-29 11:17:01, 小融 融智生物科技(青岛)有限公司
性早熟是指女孩在8岁以前、男孩在9岁以前出现第二性征的疾病状态,女童的发病率明显高于男童。性早熟女童受体内性激素影响,体格增长过早加速,骨骺融合提前,使最终的成人身高低于按正常青春期发育的同龄正常儿童的身高,且性早熟儿童性征发育提前,但心理、智力发育水平仍为实际年龄水平,即过早的性征出现和生殖器官发育会导致未成熟孩子心理障碍。
性早熟的病因和发病机制
研究发现,性早熟的发病是由基因和环境共同影响所导致的,基因、饮食、生活方式、家庭教育以及环境内分泌干扰物,均与儿童性早熟的发生有密切的联系。儿童生长发育对外界环境的敏感性很高,过多的暴露就可能会发生异常,引发性早熟,这使得关注青少年的身心健康成为一项十分重要的课题。
近十余年来,世界范围内性发育开始的年龄有提前趋势,已成为常见的儿科内分泌疾病之一。性早熟的诊治也日益引起临床医学的重视。然而,目前关于性早熟临床实践中重视程度不够,且诊断标准和治疗效果的评估尚未统一和规范。
根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组的讨论意见,性早熟可以分为外周性、中枢性和部分性三类,其中中枢性性早熟是指下丘脑对促性腺激素释放激素(Gonadotropin-releasing hormone,GnRH)分泌量增加导致的性腺轴功能被提前激活,典型的临床表现有当前身高增加、生殖器发育,但是成人后身高较低。研究指出,中枢性性早熟女童最为明显的变化包括身材偏高、骨龄、卵巢和子宫容积增大等,且与其血清性激素和胰岛素样生长因子-1 ( insulin-like growth factor-1, IGF-1 )水平均存在一定的关联。
IGF-1检测的必要性
有研究表明,性早熟的发生与下丘脑-垂体-性腺轴过早启动有密切关系,因而血清性激素水平过早异常升高,而性激素可直接加速IGF-1的合成,提高靶器官对于生长激素(growth hormone,GH)-IGF-1轴的反应性,增加 IGF-1的合成和分泌量,因此在临床治疗时可通过控制IGF-1水平以延缓性早熟的进展。
胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)
(来源自网络)
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组编写的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》及中华医学会内分泌学分会、中华医学会神经外科学分会、中国垂体腺瘤协助组联合发布的《中国诊治指南》中指出,IGF-1是协助诊断生长激素缺乏症的重要参考因子,并可作为儿童生长情况评估指标,还可用于对儿童生长激素治疗的临床用药评估。
QuanPRO蛋白定量质谱解决方案
融智生物基于QuanPRO蛋白定量质谱系统开发的IGF-1定量检测方法,结合了免疫方法的特异性和MALDI-TOF MS质谱技术的高通量、高分辨率、高灵敏度、低成本等优势,可以满足临床检测需求。
IGF-1定量检测标准曲线及质谱图
技术特点:
1)高灵敏度:最低检出限3ng/mL,对血清IGF-1浓度非常低的低龄儿童、GH缺乏症患者也能精确定量,对GH缺乏症筛查、辅助诊断及治疗监测意义重大
2)高特异性,抗干扰能力强:有效避免IGF-1与IGFBPs等非特异性结合对定量结果的干扰,尤其是对体内IGFBPs浓度较高患者意义重大
3)精密度高:CV<10%,长期一致性好,对药效监测具有重要意义,有效避免用药不足导致干预无效,或者用药过度对患者尤其青春期患者造成的不可逆副作用,如高性早熟风险、高患癌风险、高内脏器官功能衰竭风险等
4)检测成本低
5)样品处理快捷方便:结合融智生物配套样本制备系统 ,无需复杂操作即可上机检测
6)样本检测时间短,通量高:90分钟即可完成96个样品检测
7)可以检测蛋白质变体:若质谱图提示IGF-1疑似发生序列变化,则除IGF-1水平指标外,还需谨慎评估序列变化对分子生理功能的影响,并酌情考虑进行后续基因层面的测序验证
# 参考文献 #
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