用户分享 | 浚惠生物点赞MGISEQ-2000：为肿瘤单细胞基因组测序进入临床打通关键技术壁垒！

2021-03-08 10:27:04, 华大智造市场部深圳华大智造科技有限公司

浚惠生物与华大智造联合打造的国内首个临床级单细胞诊断联合研究中心，整合了浚惠生物高灵敏的单细胞诊断PET-seq平台和华大智造优异的MGISEQ-2000测序平台，为肿瘤单细胞基因组测序进入临床打通了关键技术壁垒！

——浚惠生物单细胞测序高级研究员王卓

Part 1：浚惠生物肿瘤单细胞全基因组测序案例分析

单细胞诊断联合研究中心为膀胱癌患者提供一站式的肿瘤细胞检测平台：（1）将搜集到的尿液样本使用浚惠生物开发的膀胱癌肿瘤细胞检测试剂盒（Uro能）进行检测，（2）找到糖代谢异常细胞并进行回收，（3）通过构建单细胞全基因组测序文库，（4）利用华大智造MGISEQ-2000进行低深度全基因组测序，之后（5）对数据进行单细胞全基因组拷贝数变异分析，从而判断待测细胞是否为肿瘤细胞。

图1. 基于MGISEQ-2000的肿瘤单细胞DNA测序全流程

图2. 利用MGISEQ-2000测序平台，采用FCS SE100测序方案，结果显示：每条lane平均产出约250M reads，Q30均在87%以上，样本的分离率在85%以上，测序质量高。

| 案例1：为未确诊患者提供确切证据

患者最初经医院泌尿外科常规诊断没有发现异常，经浚惠生物Uro能检测发现，多个细胞均出现相似的拷贝数变异，进一步进行单细胞测序，提示为肿瘤细胞。随后医院病理科对患者尿液进行多次搜集，经过制作蜡块标本，免疫组化和FISH检测，最终确诊为尿路上皮癌。

| 案例2：为辅助诊断提供有力证据

患者两次采样用Uro能检测，结果均提示为高风险。出现间歇性无痛血尿两个月后就诊于泌尿外科，经临床检测，均未提示尿路上皮肿瘤。结果：患者数月后入院，病理活检确诊为肌层浸润性、低级别肾盂癌。

| 案例3：为术后复发风险提供监测防控

患者术后回访，病理提示为慢性炎症伴随糜烂，经浚惠生物Uro能检测发现少量肿瘤细胞，有复发的高风险；患者在3个月后进行膀胱镜检测复查，才确诊为尿路上皮癌复发。该案例表明：利用Uro能检测可以在传统检测方法之前发现患者脱落的肿瘤细胞，具有较高的灵敏度。而且，在Uro能检测之后，还可以通过MGISEQ-2000进行进一步的单细胞测序，获得更加确凿可靠的监测证据和确诊依据。

Part 2：极致灵活的MGISEQ-2000靠什么出圈？

在临床级单细胞诊断应用中，MGISEQ-2000成功出圈的本质在于其具有灵活的测序通量、优秀的数据质量和稳定的运行性能。此外，MGISEQ-2000还拥有极致创新的CoolMPS技术，信号强度高、测序错误率低。而且，得益于MGISEQ-2000的极致灵活，它的应用场景非常广泛，在科研和临床应用中均表现出优异的性能。

| 极致灵活的MGISEQ-2000：

通量灵活、读长灵活、速度灵活

MGISEQ-2000搭配2种通量的载片：大载片（FCL）和小载片（FCS），可独立上机，单次运行数据产量可从55Gb到1,440Gb，能够灵活提供5种载片组合和6种读长。其中，基于MGISEQ-2000 的小载片FCS在SE100的测序模式下，最快可在13小时内完成测序。

| 极致灵活的MGISEQ-2000：

极致创新的CoolMPS技术

CoolMPS技术是华大智造新推出的全球首个基于抗体的大规模平行测序方法，CoolMPS使用天然碱基cold dNTPs（未在碱基上标记荧光），在DNA聚合酶的作用下被聚合到测序链上，通过可与其特异结合的荧光标记抗体来实现无损碱基识别。与传统测序方法相比，CoolMPS可有效避免DNA“疤痕”积聚对后续读取准确性的影响，荧光信号更强，聚合反应效率更高，测序准确性更高。目前，该技术已率先应用于MGISEQ-2000测序平台。