干货总结 | 基层医疗机构基因检测能力提升项目—大连站

屈强教授重点阐述了精准药学服务规范的建立需要采取护理人员、检验人员、药学人员、临床医生闭环模式，深入浅出地剖析了精准药学如何从理论到实践，从检验结果到报告解读，真正做到辅助临床疾病的精准治疗。

屈教授还从政策依据、实验室建设方案、人员培训和管理方案、检测项目遴选和管理等多个方面详细讲解了精准药学服务实验室如何建设落地。

他强调，精准用药真正从卫生经济学上做到了让患者在最快的时间内选择到合适的药物种类和剂量，得到快速有效治疗。针对如何判断一个患者是否有必要做药物基因检测，他提到6条原则，让精准用药检测项目合理化、常规化。此外，屈教授还提到了Deep-PGx的新系统，能够帮助分析药物的协同作用，为药学精准服务提供了新利器。

于强教授强调了目前我国出生缺陷的严峻形势以及脊髓型肌萎缩症的四大特点：高携带率、高患病率、高致死率、高致残率。

他指出，SMA病因明确且属于隐性遗传病，可防、可诊、可治。于教授聚焦于 SMA 的三级预防，从携带者的筛查、产前诊断干预再到新生儿筛查，系统性阐述了三级预防体系的构建，从携带者筛查的时机、筛查前后的遗传咨询再到检测结果的解读、疾病的诊断以及治疗方案，为 SMA 的防治提供完整的临床实践路径。

我国是幽门螺旋杆菌感染大国，目前首选的治疗方案为铋剂四联方案，但根除率只有50%-80%，复发率24%。

袁教授指出幽门螺杆菌感染根治失败的核心原因包括两方面：细菌耐药和宿主药物代谢差异。袁主任强调逢阳必治，但根治方案要求高强度用药14天，药物毒副作用大，服药依从性差，如发生耐药，也会造成根除失败。如果在用药之前，通过基因检测得到幽门螺杆菌耐药情况，帮助患者选择适合的抗生素，可以解决细菌耐药的问题。

通过检测宿主质子泵抑制剂代谢基因检测CYP2C19基因型，进而判断患者代谢型，可针对性调整方案：快代谢者换用受CYP2C19影响小的PPI（如雷贝拉唑）或增加剂量，使胃内pH值更稳定，为提高抗生素杀菌效率提供良好的胃内环境，这对于幽门螺杆菌感染的根治尤为重要。袁教授的分享，让大家系统了解了药物基因检测对于幽门螺杆菌根治的必要性。

宋教授强调氯吡格雷的精准用药对于很多心血管疾病患者尤为重要，如神经介入术后预防血栓事件的患者、早期轻度卒中、高危短暂性脑缺血发作或严重症状性颅内动脉狭窄患者、伴有心房颤动的缺血性脑卒中或TIA患者。

但由于患者CYP2C19基因型不同，中代谢和慢代谢患者存在氯吡格雷抵抗，可能会造成再次栓塞。如果在患者用药之前做CYP2C19基因检测，预先评估患者氯吡格雷疗效，会避免抗血小板治疗失败。中国人群中的中慢代谢患者比例之和可达60%左右，大部分的患者可受益于CYP2C19基因检测。

宋主任还给大家分享了《中国缺血性卒中和短暂性脑缺血发作二级预防指南（2022）》《中国急性缺血性卒中诊治指南（2023）》《泛血管疾病抗栓治疗中国专家共识（2024版）》《中国脑血管病临床管理指南（第2版）》中不同基因型患者氯吡格雷的治疗方案，为大家的临床实践提供了指南依据。