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人外显子组测序(Exome sequencing)是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比于人全基因组重测序,外显子组测序更加高效、经济,可直接得到编码蛋白质基因的变异信息。
孟德尔遗传疾病的致病机理研究、复杂疾病的研究、癌症易感基因检测、群体研究.
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