8通道独立组合上样，赋能多组学联合研究

GWAS 已经成功地确定了与复杂疾病相关的遗传变异。基因型提供了有关疾病易感性的信息；然而，更为困难的是确定受这些变异影响的特定基因和通路。结合 RNA-Seq 可以帮助研究人员对 GWAS 中发现的变异进行注释和排序，以便进行功能分析，了解疾病的机制。基因表达分析告知疾病样本中目标基因是否以及何时下调或上调。这种功能基因组学的多组学方法有助于识别药物靶点和发现生物标志物。

大多数通过 GWAS 识别出的人类变异位于基因组的非编码区，包括内含子、启动子或增强子。全面的表观遗传学分析可以揭示基因调控模式，帮助发现这些变异的功能。基于 NGS 的表观遗传学技术包括染色质免疫沉淀反应（ChIP-Seq）、染色质转座酶可及性分析（ATAC-Seq）和染色质三维结构分析（HiC）。相对保守的 DNA 甲基化模式可以代表一类新的生物标志物。将甲基化或其他表观遗传学分析与遗传信息相结合的多组学方法可以连接功能层，破译复杂的通路和疾病机制。

表观遗传学和转录组学为研究细胞分化和响应的细节提供了补充信息。结合表观遗传学和 RNA-Seq 方法，研究人员可以直接测量基因调控和基因表达之间的关系，而不是进行简单的推断。结合表观遗传学和 RNA-Seq 可以帮助研究人员识别候选基因并理解控制相关表型的机制。这种整体的、无偏见的多组学方法可以揭示生物标志物和治疗靶点的新调控因素。

RNA-Seq 具有独一无二的探索能力，无需先验知识即可研究转录组。通过将蛋白质检测与 RNA-Seq 相结合，研究人员可以将新发现与已知的经典标志物和历史临床结果联系起来。用寡核苷酸条形码标记的抗体可以通过读取测序结果分析细胞表面蛋白质，测序结果的数据量比流式细胞仪或质谱仪的参数多得多。可以以类似的方式使用具有选择性蛋白质结合靶标的单链核苷酸适体。转录组和表位的细胞标签测序（CITE-Seq）等方法结合了单细胞 RNA-Seq 与细胞表面蛋白质分析。在细胞群水平上进行细胞抗原表位核酸测序（BEN-Seq）。空间转录组学在组织形态学的背景下研究 RNA 和蛋白质。

这种多组学方法直接将基因型与表型联系起来，帮助研究人员对疾病和治疗发展进行更深入的研究。在单细胞层面上将遗传变异与蛋白质表达联系起来，可以揭示体细胞突变对人类癌症的功能影响，帮助我们更好地了解肿瘤演化和疾病进展。

仅供研究使用，不得用于诊断。

1. 与NovaSeq 6000上的S4流动槽相比。NovaSeq X上的WGTS 假定7 条通道上样WGS文库，1 条通道上样匹配的WTS文库；NovaSeq 6000假定3条通道上样WGS文库，1条通道上样匹配的WTS 文库

2. 全基因组亚硫酸氢盐测序，假定每个样本500M read

3. 假定每个样本50M read

4. 假定每个样本25M read

5. 转座酶可及性染色质测序，假定每个样本50M read

6. 假定每个样本10K个细胞，每个细胞10K read，每个抗体衍生标记100条read

7. 假定每个样本10K个细胞，scATAC-Seq每个细胞25K条read，scRNA-Seq每个细胞20K条read

8. 假定每个样本50M read