中国罕见病联盟医学基因组委员会在京成立，聚焦全基因组数据库“中国标准”

罕见病是当前中国社会面临的重大医学及社会挑战之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人，中国预估的罕见病患者群体高达千万级。在全球已确认的超过7,000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病，70%的罕见病在儿童期就已经发病。¹

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病防治保障最关键因素是早发现、早干预。这也是在大会主论坛上发布的《中国罕见病行动倡议2030》中的重要组成部分。基因组学和全基因组测序技术（WGS）是罕见病精准诊断过程中的关键要素，这一技术在中国的应用和普及将是探索罕见病诊疗“中国模式”的技术前提。

今年9月，随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供了科学依据。²

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，中国罕见病联盟医学基因组委员会将致力于搭建中国医学基因组的人才平台。未来3年，将逐步建立完善国内外交流合作机制，并推动WGS临床应用标准及专家共识的建立。未来5年，组委会将进一步探索全基因组数据库的建设标准，共同制定一套“中国标准”。

国际医学基因组联盟成员、因美纳研副总裁Ryan Taft在会上表示，从全球范围看，WGS技术在遗传疾病中的应用，以及对于终结患者求医苦旅的价值，已形成共识。中国罕见病联盟医学基因组委员会集合政府、医疗机构、社会组织以及企业等多方合作的模式，将有助于加快WGS的普及，并进一步提升中国罕见病诊疗能力，并推出适应中国临床需求的解决方案。