新生儿遗传病小科普 | 当心！新生儿常见症状有可能是遗传病

遗传性疾病的概念：

遗传性疾病指新生儿的遗传物质发生了改变，并不严格等于家族聚集性疾病。

家长注意事项和观察指标：

当家长发现孩子的肤色、精神、反应、饮食、大小便等出现异常，建议及时带患儿去医院，接受专科医生的诊断评估。

进行遗传代谢检查的时机：

在孩子出生后，进行遗传代谢筛选，最常见的遗传代谢性疾病一般就可以排除。

新生儿黄疸的类型:

主要分为生理性黄疸和病理性黄疸，多数情况下属于生理性黄疸，无需特殊治疗。

引发病理性黄疸的遗传因素：

遗传因素是病理性黄疸的重要病因，具体包括先天性红细胞缺陷、先天性肝酶活性缺陷、先天性遗传代谢病和先天性器官结构异常等，母婴血型不合溶血病也是和遗传密切相关的一种常见病因。

新生儿喂养困难的症状表现：

主要包括奶量减少、拒食、呕吐、呛咳、腹泻、体重不增或增长缓慢等表现。

引发新生儿喂养困难的常见病因：

喂养不当、新生儿患病和遗传代谢病等因素都会导致喂养困难。

及早发现遗传代谢病的重要性：

遗传代谢病早期通常缺乏特异性症状和体征，如果不能及早发现和对症治疗，可能导致神经系统异常及多系统损害，影响患儿的生存质量甚至生命。

进行遗传代谢检查的时机：

如果家长发现喂养困难持续时间较长，改变进食行为和喂养方式仍不能够改善，要尽早让孩子接受基因检查，以排除或早期发现遗传代谢病。

新生儿腹泻的类型：

主要分为自限性腹泻和先天性腹泻与肠病，自限性腹泻患儿的生长发育基本不受影响。

新生儿先天性腹泻与肠病的评估：

家长可以评估患儿是否存在脱水、电解质紊乱和体重不增等情况，初步判断腹泻严重程度。

先天性腹泻的主要分类和相应遗传病：

根据腹泻的具体症状和特征，考虑引起腹泻的相应遗传病，比如先天性短肠综合征、极早型炎症性肠病、微绒毛包涵体病和囊性纤维化等。

先天性腹泻的初步检查和基因检测：

对于疑似有CODEs的患儿，可开展血清检查、粪便检查及肠镜检查等评估，初步检查缩小范围后，再通过病理和基因检测明确病因。

基因的概念及重要性：

基因的组合和变异会决定个体性状，通过研究基因，可以探索人体的生长发育过程，探究疾病的发生机制。

新生儿基因检测的含义及价值：

基因检测是一类医学检测方法，指通过采集唾液、血液和其他生物样本，利用专业设备获取个体的基因信息。随着技术进步，新生儿基因检测受到了越来越多的临床推广应用。

进行新生儿基因检测的注意事项：

要由专业的医疗机构或实验室开展，遵循规范的采样和检测流程，同时要保护好个人隐私，由医生或遗传学家解读检测结果。