重磅推荐|临床质谱检测-新生儿遗传代谢病筛查标准物质
2023-08-08 19:57:08, 阿尔塔科技
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。采用串联质谱技术检测新生儿血中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，不仅在欧美已广泛应用，我国医疗健康行业也于2019年发布了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》，促进了临床质谱技术在我国新生儿疾病早期筛查中的应用和快速发展。
图片来源：千图网
阿尔塔科技作为CNAS认可的国产标准物质生产者，结合国内外相关国家及行业检测标准，不仅可提供新生儿遗传代谢病筛查常用混标、目标物及其同位素内标标准物质，还可根据客户需要研制特性化混标，定性定值准确，具有完整溯源链，保证规范性筛查工作的开展，更好的守护宝宝们的健康。
相关产品推荐：
产品号 | 中文名称 | 缩写 | 英文名称 |
12种氨基酸内标固体混标 | / | 12 Stable Isotope Labeled Amino Acid Mixture | |
8种肉碱类内标固体混标 | / | 8 Stable Isotope Labeled Carnitine Mixture | |
L-丙氨酸 | Ala | L-Alanine | |
L-丙氨酸-D4 | Ala-d4 | L-Alanine-d4 | |
L-瓜氨酸 | Cit | L-Citrulline | |
L-瓜氨酸-D2 | Cit-d2 | L-Citrulline-d2 | |
甘氨酸 | Gly | Glycine | |
甘氨酸-13C,15N | Gly-13C,15N | Glycine-13C,15N | |
L-络氨酸 | Tyr | L-Tyrosine | |
L-络氨酸-13C6 | Tyr-13C6 | L-Tyrosine-13C6 | |
DL-肉碱 | C0 | DL-Carnitine | |
左旋肉碱-D9 | C0-d9 | L-Carnitine-d9 | |
3-羟基异戊酰基肉碱 | C5-OH | 3-Hydroxyisovalerylcarnitine | |
3-羟基异戊酰基肉碱-D3 | C5-OH-d3 | 3-Hydroxyisovalerylcarnitine-d3 | |
肉豆蔻酰-L-肉碱 | C14 | Myristoyl-L-carnitine | |
肉豆蔻酰-L-肉碱-D9 | C14-d9 | Myristoyl-L-carnitine-d9 | |
丙酰基肉碱 | C3 | Propionylcarnitine | |
丙酰基-L-肉碱-d3氯化物 | C3-d3 | Propionyl-L-carnitine-d3 chloride |
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参考文献
文章来源：中华检验医学杂志,2019,42(2): 89-97
作者：卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会
2 体外诊断百亿市场新兴领域：临床质谱检测！- 知乎 (zhihu.com)
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