追逐生命的曙光：不孕不育的现代治疗新兴技术

辅助生殖技术（ART）作为现代生殖医学的重要组成部分已经得到了广泛的应用。体外受精（IVF）技术是最为常见的ART技术之一。从历史角度来看，1978年路易斯·布朗的出生标志着体外受精技术的成功应用，颠覆了整个医学领域。除了体外受精技术，还有ICSI（单精子注射）技术，该技术是针对男性不育的治疗方法之一。但随之而来的问题是，某些遗传疾病也可能通过IVF传递给后代。为了解决这个问题，科学家开始探索在胚胎移植前对胚胎进行遗传学筛查的方法，也就是后续出现的PGD/PGS技术。

PGD/PGS技术通过对早期胚胎发育阶段的细胞进行少量提取并做遗传学筛查，可以确定胚胎是否携带某种遗传疾病或染色体异常，从而避免将遗传疾病传递给下一代，为家庭带来健康的宝宝。其次，PGD/PGS技术可以提供更准确的胚胎遗传学信息，有助于患者做出更明智的决策。此外，通过筛查染色体异常，PGD/PGS还可以降低胚胎着床失败和流产的风险。最后，PGD/PGS技术还可以提高IVF成功的机会，因为通过选择健康的胚胎进行移植，可以增加受孕和妊娠的概率。

然而，PGD/PGS技术也存在一些限制和挑战。其中包括技术的复杂性、操作的技术要求、对胚胎的微创操作等。此外，目前PGD/ PGS技术的成功率仍然存在一定的局限性。由于样本数量有限，可能存在误判或漏判的情况。同时，一些稀有的遗传疾病可能无法通过当前的PGD/PGS技术进行准确检测。此外，PGD/PGS技术的高昂费用也限制了其在广大患者中的应用。

但是随着科学技术的不断进步，PGD/PGS技术也在不断发展和改进。新的技术和方法的引入有望提高遗传学分析的准确性和可靠性。例如，基因组学的进展使得对更多基因变异的筛查成为可能，从而提高了筛查的广度和深度。新兴的非侵入性胚胎遗传学诊断方法，如液体活检和单细胞分析技术，有望减轻对胚胎的侵入性操作。基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，具有潜力用于纠正某些遗传缺陷，从根本上消除遗传疾病的风险。人工智能和机器学习算法的应用也有助于进一步提高胚胎遗传学分析的准确性和效率。

那么我们最后总结一下药物治疗和ART的治疗效果。药物治疗通常适用于一些较为简单的不孕不育病因，如排卵障碍，它可以通过药物的调节作用来促进排卵和改善激素水平，从而增加怀孕的机会。然而，药物治疗的成功率较低，且存在一定的副作用。相比之下，ART在多种不孕不育病因的治疗中表现出更高的成功率，它可以克服许多生育障碍，并提供更直接的解决方案，尤其是对于那些存在严重生殖问题的患者，ART技术往往是他们实现生育的唯一选择。ART也面临着一些挑战，如治疗费用昂贵、对患者身体和心理的负担较大，以及成功率的不确定性。我们期望科学的发展会逐步完善技术的短板，从而进一步服务人类健康。

丹纳赫生命科学提供生殖健康研究工具，使我们能够更好的认识这一疾病，助力新治疗方案的开发。

丹纳赫生命科学旗下Leica的DM1000-3000正置显微镜与体视镜可对精子与卵细胞进行成像观察。

镜下通过正置显微镜观察精子细胞，有助于了解精子的数量、状态与活性等参数，从而判断精子是否正常。

利用徕卡DMi8倒置显微镜的特性，可以在其结构上加装显微操作工具，从而实现体外受精的操作。

同时通过镜下显微操作，我们可以进一步分离卵裂球或者滋养外胚层进行进一步的胚胎细胞分析。

通过NGS的技术特性，我们可以对夫妇双方进行全外显子组测序，从而筛选一些候选的遗传疾病潜在基因位点，为后续胚胎细胞水平开展PGD检测提供关键检测位点依据。另一方面对于基因组整体层面的分析，可以解释染色体的变异情况，主要关注基因拷贝数的稳定性，这也是PGS研究技术所关注的数据。丹纳赫生命科学旗下IDT提供DNA建库xGen DNA 文库制备试剂盒 (EZ/MC)，可用于常规DNA样本的文库制备。同时，搭配全外显子靶向捕获或定制靶向捕获（xGen Exom Hyb panel v2/custom panel）试剂盒，可用于基因突变的发现与检测。IDT的xGen CNV 骨架Hyb Panel则适用于发现在基因组层面的拷贝数变异，分辨率可达~340k。

当前也有学者开始关注通过基因编辑的技术修复基因缺陷，从而达到治疗基因遗传病的目的。结合体外受精与PGD/PGS技术，并进一步通过在胚胎层面进行基因编辑或许是一个有效预防与治疗遗传疾病的方案。目前这个思路仍在研究与发展的过程中。

丹纳赫生命科学旗下IDT可提供基因编辑的CRISPR工具。Alt-R CRISPR基因编辑系列提供Cas9和Cas12a两套常用的基因编辑系统所需的crRNA和tracrRNA合成服务，同时搭配Alt-R CRISPR蛋白，可进一步提高中靶率，比传统的质粒诱导方法更精准。