Taq Talk第十八期 | qPCR在拷贝数变异分析中的应用

在上一期Taq Talk中，我们了解了实时PCR中的绝对定量。在本周第十八期课程中，我们来学习如何使用qPCR进行拷贝数变异分析。

拷贝数变异 (CNV) 是指基因组 DNA 序列拷贝数与参照或标准序列不同的基因组修饰。基因组改变 (如插入、缺失、倒位或易位) 可以导致双等位基因或多等位基因CNV。CNV 与疾病易感性或抗病能力相关，因此它是一项十分重要的研究领域。目前存在许多 CNV 检测方法，包括原位荧光杂交 (FISH)、比较基因组杂交 (CGH)、阵列比较基因组杂交 (aCGH)、实时荧光定量 PCR (qPCR) 和下一代测序 (NGS)。

在拷贝数变异实验中，区分1拷贝基因与2拷贝基因是2倍差异，需要良好的精度。但区分2拷贝基因与3拷贝基因仅为1.5的差异，这需要更高的精度。对于此类型的实验，推荐采用专业的TaqMan CNVs Assay，配套专业的拷贝数变异分析预混液开展研究。

➤ 经充分验证、结果可靠、版式灵活的TaqMan拷贝数检测

• 评估基因组DNA靶标的拷贝数；

• 易于阐释-Applied Biosystems™ CopyCaller™软件提供计算的拷贝数和预测的拷贝数，以及置信度和z-score质量指标；

• 快速且简单-设置完成后，可在3-4小时内完成初步分析；

图1.TaqMan Assay版式灵活，可满足不同样本和靶标通量需求

• 专为SNP和CNV研究优化：用于基因分型和拷贝数变异定量的高性能、高通量预混液；

• 耐抑制剂：可兼容人类或动物来源的样品(口腔拭子、血液和卡片穿孔)；

• 支持多重检测：两种配方(TaqPath™ ProAmp™ Master Mix/TaqPath ProAmp Multiplex Master Mix)，每次反应可检测三个/四个靶标；

• 优秀的生产工艺一致性：在ISO 13485认证的设施中生产，保障优异的检测结果和批间一致性；

• 出色的数据质量：用于基因分型和拷贝数测定时，即使存在抑制剂，仍能保证高特异性、动态范围和可重复性；

往期精彩回顾