小融科普| 被忽视的矮小症，IGF-1让其“有迹可循”

生长发育是儿童的基本生命现象，主要体现在身高、体重的增长，同时又受遗传、地理，经济等因素的影响。随着对儿童营养摄入的重视，儿童营养状况不断改善，平均身高也逐步增加，但仍有身材矮小儿童存在。

据统计，我国矮小症患病率约为3%，全国4~15岁的矮小症患儿约700万^[1]。矮小症患儿的治疗情况不容乐观，总体就诊率不足5%，就诊患儿中接受治疗的比例不足10%，每年真正接受合理有效治疗的患儿约3万人。临床上主张矮小症早发现、早干预，因此，注重儿童身高监测、筛查矮小症及病因对儿童健康至关重要。

矮小症(short stature)是指在相似的环境下，身高较同种族、性别和年龄健康儿童平均值低2个标准差以上或者处于第3百分位数以下的儿童，部分属于正常的生理变异情况，但大多数儿童发病与缺乏生长激素有关。明确诊断矮小症患儿的发病原因是进行准确治疗的前提，较早的发现具有矮小症趋势者并给予相关的干预措施至关重要，这需要快速、简便、精准度高的诊断方案。

矮小症的病因有内分泌性的和非内分泌性的，内分泌性的有: 生长激素缺乏症( growth hormone deficiency，GHD) 、假性甲状旁腺功能减低( pseudohypoparathyroidism，PHP) 、维生素D代谢障碍、Williams综合征( Williams Syndrome) 、甲状腺功能减低( primary hypothyroidism) 、肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia，CAH) 等; 非内分泌性的有: 体质性青春期延迟( constitutimal delay of puberty) 、特发性矮小症 ( idiopathic short stature，ISS) 、家族性矮小( genetic short stature) 、宫内发育迟缓( intrauterine growth retardation，IUGR) 、软骨发育不全( achondroplasia，ACH) 、先天性卵巢发育不全综合征( Turner Sydrome，TS) 等^［2］。这其中，生长激素缺乏症为大部分儿童的发病原因。

儿童矮小症与遗传、营养、环境因素、精神心理因素、宫内发育迟缓、胰岛素样生长因子生长轴功能障碍、染色体畸变、全身性慢性疾病、遗传代谢病以及内分泌激素等关系密切^［3］。研究表明，胰岛素样生长因子（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）是生长相关的关键指标，IGF-1作为GH/IGF-1轴的下游蛋白，与体内生长激素的平均水平一致，且IGF-1在血清内的浓度相对稳定，半衰期长达18-20小时，便于临床监测。生长异常患者体内的IGF-1水平会随生长激素浓度的波动而发生变化。因此，IGF-1可作为矮小症诊断的依据。

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下期让小融为大家继续科普，

IGF-1检测及方法，

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