欧易精选：科学家完成最大基因组物种火炬松的测序

生长于佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫球俱乐部第十七洞旁边的的一颗火炬松（又称艾森豪威尔松树），据说曾经阻挡过前艾森豪威尔总统无数次的进球，以至于在1956年，艾森豪威尔试图砍掉这颗树。

如今，火炬松创造了新的历史：他们的基因组是目前所有测序过物种基因组中最大的，大约是人类基因组的七倍。火炬松在美国东南部广泛用于研究和砍伐，使得他成为早期的基因测序的候选物种。然而，他的基因组是那么的庞大，以至于用传统常规的全基因组鸟枪法测序相当麻烦。因为传统的鸟枪法是将全基因组打碎成很多小的基因片段后进行测序，然后将测序结果进行拼接。

来自加州大学戴维斯分校的科学家领导的一个研究小组，完成了火炬松庞大基因组的测序工作。研究人员首次使用一种更快和更有效的分析过程，完成了火炬松的基因组测序工作。相关研究结果发表在 2014 年 3 月刊的《Genetics》和《Genome Biology》杂志上。

这些基因组序列将帮助科学家们培育出改良品种的火炬松，目前该树种也正被开发成一种生物燃料原料。新测定的火炬松基因组，也让我们能够更好地理解植物的进化和多样性。

三篇论文的资深作者、加州大学戴维斯分校的植物科学教授 David Neale 指出：“这是一个庞大的基因组。但是我们面临的挑战不仅仅是收集所有的数据序列。问题是，如何将这些序列有序地拼装起来。”

直到最近，火炬松基因组的庞大规模，还是测序工作的一个障碍，为此，研究小组使用了一种新的方法，这种方法可以通过将原始数据压缩 100 倍，加快了基因组的拼装速度。

现代的基因组测序方法，使读取 DNA 中的单个“字母”变得相当容易，但只能是短的片段。在火炬松这个案例中，必须将160亿个独立的片段拼装到一起，这是被称为基因组拼装的一个计算难题。

三篇论文的的作者之一、火炬松基因组拼装小组的带头人、美国霍普金斯大学医学和生物统计学教授 Steven Salzberg 指出：“我们能够拼装人类基因组，但那已经接近于我们能力的最大限度，人类基因组的七倍真的是太大了。”

解决这个问题的关键是，使用由马里兰大学研究人员开发的一种新方法，该方法可以预处理序列数据，消除冗余数据，产生 100 倍以下的序列数据。这是首次在这项研究中测试此方法，与去年报道的另外两种针叶树基因组拼装相比，研究小组能够利用这种方法拼装一个更完整的基因组序列。

Neale 表示：“我们拼装的连续序列片段大小，比以前发表的基因组序列大小高一个数量级。”他指出，现在火炬松为我们提供了一个高质量的“参考”基因组，会大大加快未来的针叶树基因组项目。

火炬松基因组研究，是以一种开放的方式开展，即使在基因组测序完成和发表之前，都能使研究人员从中受益。在整个项目进行过程中，数据都可免费使用，从2012年6月开始有三次数据公开发行。

新的测序结果表明，82% 的火炬松基因组是由外来 DNA 片段和其它拷贝自身基因组的 DNA 片段组成。基因组测序也对一些抗病基因进行了定位，这有助于科学家了解更多的松树抗病性。例如，南部森林服务森林遗传研究所（Forest Service Southern Institute for Forest Genetics）的研究人员发现了一个重要的梭状锈病候选基因，这种病害对南方松最具破坏性。从分子水平理解植物的遗传抗性，对森林管理人员来说是一个宝贵工具，因为他们能够选择将会保持健康状态的树木。

该研究所的项目负责人Dana Nelson 称：“我们科学家进行的梭状锈病基因定位，是这个项目的一部分，为林场管理人员提供了重要的信息，每年种植的超过5亿棵火炬松幼苗，都携带这些抗性基因。研究小组之所以选择火炬松进行基因组测序，是因为研究机构对于火炬松复杂性状（如抗病性）的遗传学研究，具有相对长的历史。”

美国农业部国家食品与农业研究所资助了这项研究，该研究所所长 Sonny Ramaswamy 指出，火炬松在美国森林系统中起着重要的作用。Ramaswamy 说：“现在我们已经解开了火炬松的遗传学秘密，它的作用可能更加的重要，因为我们想寻求新的生物质来源，驱动我国的生物经济，并寻求增加碳固定和减缓气候变化的方法。”

文章转载自生物360