发布会邀请 | DRAGEN x ISoGenetic 全栈式遗传病分析解决方案

根据《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。随着医学的发展与科技的进步，基因检测成为了临床一线的辅助工具，随之而来的便是日益增加的检测，报告及遗传咨询的需求。我国遗传咨询相关专业作为新兴的学科，又存在着巨大的缺口。这种情况下，临床和检验工作者不得不承担了更多的工作。

解码生命的初心，是爱与关怀

Illumina因美纳&福君基因，秉承着为遗传基因检测贡献绵薄之力的初心，致力于提高遗传病患者的临床诊断率，为每一位临床及科研工作者打造了高性能的数据分析及解读工具。

DRAGEN x ISoGenetic，愿成为临床工作者手中锋利的宝剑，在遗传病高通量测序数据的森林中披荆斩棘。

100%本地化全栈式NGS遗传病分析平台搭建，可无网络运行，最大程度保障数据安全性。

兼容多种数据格式，摆脱繁琐的操作步骤，实时状态监控与质控，无需人工干预。

FPGA加速，处理1个全基因组数据仅需25分钟，全外显子组数据仅需8分钟。在极速的同时，SNV、Indel、CNV、SV等全景变异分析也毫不逊色，分析结果精确率评级屡获国际竞赛优胜奖项。

为系统使用者提供全面提供的基因及位点注释信息。

★注释数据库：不限于gnomAD, 1000G, ExAC、NCBI, UCSC, Refseq、HGMD, OMIM, HPO, Orphanet, Clinvar, DecipherSift, Polyphen2, Mutation Taster、SpliceAI, Regsnp、以及十万级的本地数据库，可整合HGMD权威疾病关联性数据库。

★ACMG评级工具：配置自动化评级工具以及历史人工解读评级位点(>20万个位点)。

★本地特色：本地汉化版OMIM数据库，Pubmed文献数据库。

选中位点->定义位点等级->选择报告模板->生成报告，轻松点击即可自动化生成遗传解读报告。同时，也可以选择自主报告模板并个性化定制报告款式。

“DRAGEN x ISoGenetic全栈式遗传病分析解决方案”将于2022年4月30日上午9:00-11:30，在线举办，诚邀您参加。发布会除包含产品发布以外、操作演示外，还有唐少华专家分享全栈式遗传分析解决方案助力遗传实验室医院本地化分子，来自Illumina因美纳和福君基因的生信总监会展示全栈式遗传病分析解决方案在临床应用上的强大功能。