卫星会预告 | 快速全基因组测序技术在NICU中的应用

在入住NICU的患儿中，约30%由出生缺陷或遗传因素引起，40%的死因与遗传因素有关。从全球范围看，快速全基因组测序技术在NICU的应用取得了显著成果，被多个研究项目证明能够缩短诊断时间，提高临床效能并能缩减患者医疗费用支出。

复旦大学附属儿科医院自2019年启动NICU中应用快速全基因组测序技术项目以来，产生多个成功案例。2021年，《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》发布，将快速全基因组测序进一步推进。在第十六届全国新生儿学术会议中，因美纳特邀吴冰冰博士分享快速全基因组测序技术在NICU中的应用及进展。